儿童HCM病因分为：肌小节蛋白基因突变、综合征、糖原和脂肪酸代谢异常、溶酶体贮积症、线粒体病和母亲患有糖尿病...

家族性高胆固醇血症患者的发病呈家族聚集性，可分为杂合子、纯合子、复合杂合子和双重杂合子 4 种类型，以前两类多见。纯合子患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡；未经治疗的杂合子患者早发冠心病风险亦显著高于正常人，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见。...

百世诺（北京）医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进，相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断，100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中，心血管和肿瘤是我们的关注焦点，深厚的医学背景是我们的核心优势。...

近日，EUR HEART J在线发表了阜外医院胡盛寿院士团队的一项研究，该研究通过对致心律失常心肌病(AC)患者在病理、临床、影像及遗传特征方面的深入剖析，对AC提出了新的分型，被Eur Heart J 副主编Firat Duru教授在述评中命名为“阜外分型”。本研究是AC目前最全面，最有价值的研究之一。方法1、研究队......

通过检测氯吡格雷和阿司匹林药物相关基因进行个体化给药方案，提示临床对于PCI术后患者长期应用抗血小板药物时需考虑基因型差异，尽量优化抗血小板药物治疗，减少心血管复发风险和出血事件。...

目前，ES对临床上有特定表现和高度确定由遗传因素引起的RD患者，诊断率可能超过50%。尽管如此，ES数据仍有很大的诊断潜力...

人们对研究DNA生物标记物进行了大量投资，不仅用于早期检测，而且用于检测复发、监测治疗反应以及治疗方法的选择。...

近期，CELL杂志连续发表了基因研究相关的20余篇文章，如此密集的对同一领域进行报道实属罕见。新世纪的最初20年，基因研究领域取得了令人瞩目的成绩，这些文章为我们总结了目前遗传学的前沿进展及在医学领域的应用，展示了未来遗传学的发展方向。本期我们将分享基因组医学的发展和其在常见及罕见疾病中的应用。在人类基因组计划(HGP......

基因组测序目前的价格已经大众可及，是诊断罕见疾病和剖析其病因的有力工具。测序技术和功能基因组学数据集的整合阐释了在复杂多基因疾病中具有作用的基因和变体，并且采用CRISPR/Cas作为基因编辑工具研究了特定序列变化对细胞表型的影响。...

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