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基因与疾病 |手长过膝,帝王之相?警惕马凡综合征!
马凡氏综合征(Marfansyndrome,MFS),是一种遗传性结缔组织病,临床表现不一,主要累及心血管系统(主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等)、眼睛(晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等)和骨骼(瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等),也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道。...
2019-01-22 查看详细内容
基因与疾病|同一家庭三兄弟先后猝死 ?!揭秘李家兄弟连环猝死“真凶”
广东省的李强(化名)家里有四个兄弟,他在家排行老四。大哥39岁的时候突然死了,二哥37岁的时候也毫无征兆的在睡梦中去世。 大哥、二哥去世1年后,家里人仍未从“突然死亡”的阴影中走出来,所以就请了当地的“算命先生”占卜吉凶。结果是因为祖坟位置不佳,建议他家迁坟。可就在迁坟的过程当中,老三却毫无征兆的死在了迁坟现场,在场......
2019-01-17 查看详细内容
基因与疾病 |EUR HEART J:儿童肥厚型心肌病研究
大部分儿童HCM是非综合征型的,但综合征也占相当比例,应当引起临床医生的重视。导致儿童HCM的疾病多为遗传性疾病,进行遗传学检测有助于早期明确诊断,给予正确的治疗。...
2019-01-08 查看详细内容
基因与高血压 | 年轻高血压:不可不知的Liddle综合征
近期发布的《中国高血压防治指南2018年修订版》中增加了单基因遗传性高血压的内容,明确指出临床基因诊断适用于Liddle综合征、糖皮质激素可治性醛固酮增多症等单基因遗传性高血压。2018 ESC/ESH成人高血压管理指南(2018 ESC/ESH Guidelines for the management of art......
2018-12-06 查看详细内容
指南园地 | 单基因遗传性高血压指南
百世诺(北京)医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进,相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断,100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中,心血管和肿瘤是我们的关注焦点,深厚的医学背景是我们的核心优势。...
2018-11-27 查看详细内容
基因与高血压 |十个高血压八个高Hcy,然而这种病很多人都没听过
H型高血压对心脑血管危害重大,需早期发现和防治,建议临床医生可对高血压患者常规检测Hcy,一旦发现Hcy ≥ 10umol/L的高血压患者,即可进入H型高血压的防治范畴,并定期监测血压和Hcy值。...
2018-11-21 查看详细内容
基因与高血压|王浩:《单基因致病型高血压临床实践》
王浩教授提出,该类疾病临床较为罕见且传统诊断局限多,很多医生无法确诊,因此目前尚无确切的患病率数据。但是,随着基因诊断技术的发展,越来越多的单基因致病型高血压会通过基因检测逐渐被检测出来。在此基础上,随着研究的深入和临床调查的广泛开展,单基因致病型高血压的实际患病率会比我们预想的要高很多。那么,在遇到青少年高血压,无法......
2018-09-14 查看详细内容
基因与高血压 | 糖尿病合并高血压诊断及治疗的争鸣
对于糖尿病合并高血压患者的血压控制,美国糖尿病协会(ADA)和美国心脏协会/美国心脏病学学会(AHA/ACC)都分别给予了推荐。...
2018-05-17 查看详细内容
基因与高血压|节后“三高”,你中招了吗?
作为中国心脑血管精准医疗的领创者,百世诺推出慢病三高精准用药基因检测,判断“三高”患者对各类治疗药物的敏感性,帮助医生合理调整用药种类和剂量,缩短调药时间,避免患者以身试药,提高疗效。...
2018-03-02 查看详细内容
基因与高血压 | 不到30岁就得高血压,怎么回事?
这些年轻高血压患者中,有相当一部分患者为单基因致病性高血压,即由单个基因突变引起的高血压,常呈家族性聚集发病,并向后代遗传。引起这类高血压的突变多发生在编码远端肾单位主要的钠和钾通道转运体及其调节蛋白的基因,其原因是钠和钾通道转运体及其调节蛋白通过调节远端肾单位的水盐代谢在调节血压中发挥着重要的作用。▽ 常见单基因致病......
2018-02-15 查看详细内容
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