百世诺（北京）医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进，相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断，100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中，心血管和肿瘤是我们的关注焦点，深厚的医学背景是我们的核心优势。...

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1、研究发现DSG2突变携带者比PKP2突变携带者终末期HF风险更高； 2、多个/纯合突变携带者发生终末期心衰的风险更高，尤其是心律失常事件和心源性猝死的风险更高。 本研究明确提示基因突变类型影响ARVC/D患者预后。支持对ARVC/D患者进行基因检测，根据基因型进行预后风险评估，DSG2突变携带者及多个/......

可以肯定的是，氯吡格雷的代谢除了与基因相关还与其他非遗传因素相关[6]。虽然我们不能通过单一的基因检测来进行常规的指导治疗，但就目前而言，在基因检测结果的依托下，综合患者的自身情况以及合并用药情况给患者制定适宜的用药方案，是医生和临床药师对患者实施个体化用药重要的一步。...

服用这些药物存在个体化差异，可能会导致用药无效或者存在毒副作用。而引起药物反应个体差异现象的原因有很多，包括年龄、并发症、营养状况、遗传因素、药物相互作用及环境等，但遗传因素起着相当重要的作用。药物进入人体内，经过吸收、转运、代谢、效应及清除的过程发挥作用，携带不同基因型的患者在药物作用过程中可能呈现反应的程度不同，表......

囊肾主要与两个基因异常有关(即PKD1和PKD2)，变异的位点很多,需要基因检测。...

由于不同类型的系统性淀粉样变性的临床表现重叠，ATTR的诊断具有挑战性。大约四分之一的ATTR患者伴有单克隆丙种球蛋白异常，需要与轻链型淀粉样变性进行鉴别诊断；淀粉样变性在疾病早期组织学刚果红染色可呈阴性；发病年龄晚（50-70岁），不易想到遗传性疾病，尤其是没有家族史或家族信息提供不全更加大了ATTR的诊断难度；AT......

小虎（化名）的妈妈在孩子10岁的时候突然发现孩子的手肘、后背和臀部皮肤上有一些黄色的瘤子，起初并没有特别重视，估计过一阵子自己就消了。后来发现瘤子越长越大，这让父母心里特别焦急，于是到当地医院的皮肤科进行了检查和治疗，几年下来也是病情也是没有起色。　　小虎15岁那年，在玩耍后出现了明显胸闷、胸痛的症状，于是妈妈带着孩子......