《指南》单基因遗传性高血压部分介绍了Liddle综合征、Gordon综合征、表观盐皮质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾上腺皮质增生症、家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞肿瘤，并对这些疾病的检测基因，基因诊断及临床应用推荐做了详细论述。

一、Liddle综合征

Liddle综合征基因诊断：检测基因应包括SCNN1B 和SCNN1G基因。

二、Gordon综合征

Gordon综合征基因诊断：检测基因应包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。

三、表观盐皮质激素增多症（AME）

表观盐皮质激素增多症基因诊断：应检测HSD11B2基因。

四、全身性糖皮质激素抵抗

全身性糖皮质激素抵抗基因诊断：应检测NR3C1基因。

五、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症基因诊断：检测基因应包括CYP11B1 和CYP17A1基因。

六、家族性醛固酮增多症（FHA）

家族性醛固酮增多症基因诊断：应包括CYP11B2 和CYP11B1 基因嵌合变异，以及CLCN2、KCNJ5和CACNA1H 基因。CYP11B2 和CYP11B1 基因嵌合变异需通过长距离PCR检测。

七、嗜铬细胞肿瘤

嗜铬细胞肿瘤基因诊断：检测基因应包含下表中所列的12种PCC/PGL致病基因。

以上为指南中关于单基因遗传性高血压的介绍。我们将在今后的几期继续介绍不同疾病的基因检测在临床应用时需检测的基因及临床应用推荐。

参考文献：

[1] 宋雷, 惠汝太等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志. 2019;47(3):175-796.

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