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  • 一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
  • 可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
  • 突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
  • 与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用
  • 与罕见遗传病有关的突变基因及其应用
  • 先天性心脏病突变基因及其应用
  • 可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
  • 与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用
  • 家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用
  • 与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用

百世诺获批的国家发明专利《一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒》(专利号ZL 202110935125.3)保护的致病基因KCNH2 c.1015A>T变异可以作为长QT综合征的生物标志物,不仅对长QT综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出......
   
+ + + + + + + + + + + 联合氧化磷酸化缺乏症23型累及心血管系统,有心肌病的表型,同时可表现为心肌肥厚。百世诺获批的国家发明专利《可导致心肌肥厚的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111381689.3)保护的致病基因GTPBP3 c.43_52del变异可以作为联合氧化磷酸化缺乏症23型的生物......
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用》(专利号ZL 202111344486.7)保护的致病基因MYBPC3 c.2500delC变异可以作为肥厚型心肌病的生物标志物,不仅对肥厚型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生......
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒》(专利号ZL 202111128408.3)保护的致病基因TTN c.16469T>G变异可以作为肥厚型心肌病的生物标志物,不仅对肥厚型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免......
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的扩张型心肌病致病基因TTN及其应用》(专利号ZL 202111286599.6)保护的致病基因TTN c .28689_28692del变异可以作为扩张型心肌病的生物标志物,不仅对扩张型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出......
   


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