● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（一）--总述

● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（二）--心肌病

● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（三）--心脏离子通道病

● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（四）--单基因遗传性高血压

● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（五）--其它单基因心血管病

● 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（六）--遗传咨询和实验室检测

单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。此次指南的发布弥补了这方面的空白，规范了单基因遗传性心血管疾病基因诊断的概念和流程，使其切实、有效地应用到临床诊疗工作中。

全面纳入单基因遗传性心血管疾病

纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病（表1），包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病，长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病，以及单基因遗传性高血压、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症等。

表1. 单基因遗传性心血管疾病