《指南》除前四期介绍的疾病之外，还介绍了遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症，并对这些疾病的检测基因，基因诊断及临床应用推荐做了详细论述。

遗传性主动脉疾病

一、马凡综合征（MFS）及类似表型的其他综合征

MFS及类似表型的其他综合征基因诊断：检测基因应包括MFS的致病基因FBN1，Loeys-Dietz综合征（LDS）的致病基因TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2 和TGFB3，以及Shprintzen-Goldberg综合征（SGS）的致病基因SKI。

二、家族性胸主动脉瘤/夹层（TAAD）

家族性胸主动脉瘤/夹层基因诊断：检测基因应包括下表中的12个致病基因。

三、皮肤弹性过度综合征（EDS）

皮肤弹性过度综合征基因诊断：应检测COL3A1基因。

肺动脉高压

肺动脉高压基因诊断：检测基因应包含下表中的7个PAH 致病基因和PVOD/ PCH的致病基因EIF2AK4。

遗传性易栓症

遗传性易栓症基因诊断：检测基因应包括PROC、PROS1、SERPINC1 3个明确的、国内流行率高的易栓症致病基因；对于少数民族患者，尤其是具有高加索血统的少数民族（如维吾尔族、哈萨克族等），还应包括FVL和PT20210A 2个明确的易栓症致病基因突变位点。

家族性高胆固醇血症（FH）

家族性高胆固醇血症基因诊断：检测基因应包括LDLR、PCSK9、LDLRAP1 以及APOB基因的第26和29号外显子区域。

以上为指南中关于遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症的介绍。我们将在下期介绍指南关于遗传咨询及实验室检测的精彩内容。

参考文献：

[1] 宋雷, 惠汝太等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志. 2019;47(3):175-796.

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