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硝酸甘油代谢能力基因检测
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硝酸甘油临床疗效因人而异

硝酸甘油(nitroglycerine,glycerol trinitrate),简称NG,是一种心血管药,用于冠心病、心绞痛的治疗及预防,也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。其扩张血管作用是通过释放一氧化氮(NO)所介导的:硝酸甘油释放NO,激活鸟苷酸环化酶,使平滑肌和其他组织内的环鸟苷酸(cGMP)增多,导致肌球蛋白轻链去磷酸化,调节平滑肌收缩状态,引起血管扩张。

虽然硝酸甘油是心绞痛和急性心肌梗死的一线治疗药物,但其临床疗效因人而异,有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象,或者是过半小时以上才能有效。在中国汉族人中,硝酸甘油无效率达25%以上。

ALDH2与硝酸甘油

有研究表明⼄醛脱氢酶2(ALDH2)与硝酸甘油转化为NO密切相关,大约30-50%的亚洲人携带有ALDH2*2突变,该突变会导致酶活性降低10倍以上,主要原因是ALDH2基因编码的蛋白质第504位谷氨酸被赖氨酸所取代(Glu504Lys),导致酶活性降低或缺失,使硝酸甘油无法产生NO,难以发挥药效。因此建议,临床医师在使用硝酸甘油的过程中,可先检测病人ALDH2基因型,减少无效用药导致的意外死亡。

基因检测指导临床正确使用硝酸甘油,减少无效用药

《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》建议:“携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他急救药物,避免硝酸甘油舌下含服无效。”

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需要接受硝酸甘油治疗的患者。

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