Liddle综合征

Liddle综合征典型临床表现包括早发中重度高血压、低血钾、低血浆肾素及低或正常血浆醛固酮水平。其临床表现受基因外显率和其他因素的影响而差异较大，约50%的患者存在高血压而血钾正常，另有患者血压正常而血钾偏低，亦有部分隐匿起病的患者血压及血钾水平均正常。由于其临床表现酷似原发性醛固酮增多症，故又称为假性醛固酮增多症，但血浆醛固酮偏低且螺内酯治疗无效。Liddle综合征多为家族性，也存在家族史阴性的散发病例。本病在我国发病年龄≤40岁且较为年轻的高血压患者中患病率约为1%。

Liddle综合征的临床表现及特点

临床表现

国内外指南均推荐确诊或怀疑Liddle综合征的患者进行基因检测，指南中明确列出，基因检测需包括SCNN1B 和SCNN1G基因（Ⅰ，A）。

检测意义

明确诊断：可在患者出现症状前就做出早期明确诊断。

个性化治疗：确诊Liddle综合征的患者，应针对性给予阿米洛利或氨苯喋啶治疗。

鉴别诊断：高血压的发病原因相对较多，通过基因检测可有效明确或排除诊断。

遗传阻断：基因检测可以发现致病基因突变，从而进行遗传阻断，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低Liddle综合征发病的可能。

1、明确诊断为Liddle综合征的患者。

2、临床检测提示存在年轻发病的高血压、低钾血症表型的患者。

3、有Liddle综合征家族史者。

4、对于检测到Liddle综合征致病基因突变患者的高危家属，建议通过Sanger测序进行同一基因突变检测。

5、如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁，推荐使用全外显子测序等二代测序技术（NGS）对不连锁患者重新进行基因筛查，检测是否存在其他致病基因突变。

6、先证者发现携带意义未明的基因变异时，应通过家系筛查明确变异致病性。

百世诺Liddle综合征基因检测中纳入了SCNN1B、SCNN1G基因（13号外显子），采用Sanger测序方法进行基因外显子区检测。