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家族性高胆固醇血症基因检测
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FH诊疗现状及危害

家族性高胆固醇血症(FH)属常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍,发生机制主要系LDL受体的功能性遗传突变,少数是由于ApoB或PCSK9的功能突变产生,新近发现LDL受体调整蛋白基因突变也是其发生的原因之一。其突出的临床特征是血清LDL-C水平明显升高和早发冠心病(心肌梗死或心绞痛)。根据显性遗传特点,FH的临床表型分为纯合子型(HoFH)和杂合子型(HeFH),按胆固醇水平甄别,HeFH的血清TC水平常>8.5mmol/L(328mg/dl),而HoFH的血清TC水平常>13.5mmol/L(521mg/dl)。如果未经治疗,HeFH患者常常在年过40岁(男)或50岁(女)罹患心血管疾病,而HoFH则多于幼童时期就发生严重心血管疾病,其青年时期心血管疾病死亡率较非FH患者增高100倍以上。

FH的临床表现

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专家共识推荐FH患者进行基因检测

《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出:LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变检测是诊断FH的重要标准,但未发现上述基因突变并不能除外FH。

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“JACC:Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia” 建议:对疑似FH的患者,进行LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、LIPA、ABCG5、ABCG8和APOE等与血脂异常相关的基因筛查。

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检测建议

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1、高胆固醇血症患者,特别是男性<50岁,女性<45岁的患者;

2、临床没有明确危险因素(高血压、糖尿病、抽烟、酗酒)的40岁以下冠心病患者,特别是年轻女性(年龄<40岁);

3、临床检查颈动脉超声发现明确颈动脉斑块的年轻患者(年龄<40岁);

4、对于检测到FH致病基因突变患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测。


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说明:

1. 报告时间:30个工作日;

2. 采血说明: 4 mL 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

3. 保存和运输: -20℃冻存,长途运输需用冰盒。


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