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扩张型心肌病基因检测
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DCM——心血管死亡的主要原因

扩张型心肌病(DCM)是引起心力衰竭和心源性猝死的重要原因之一,也是患者进行心脏移植的最常见指征,发病率约为1:2500。扩张型心肌病患者起病多隐匿,容易错失治疗良机。出现症状时,往往已到疾病晚期,表现为心力衰竭、心律失常和/或传导系统疾病,或是血栓栓塞性疾病。诊断依据为左心室扩张,同时伴有收缩功能障碍(射血分数<50%),常通过胸超声心动扫描术的方法进行诊断。扩张型心肌病病因复杂,包括心肌缺血、遗传、感染、炎症、长期严重高血压、辐射、毒素(如蔥环类)等,其中遗传因素占有很重要的地位。现有研究显示,多达40%的扩张型心肌病是由遗传因素所导致。多为常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传以及线粒体基因突变导致的母系遗传方式。

DCM国内诊疗现状

DCM是一种异质性心肌病,临床表现多样,病程中常伴发心律失常、血栓栓塞,甚至SCD等并发症,预后不佳。目前传统诊断主要依靠超声心动图、心脏磁共振、胸部X线、心电图、冠状动脉造影、心脏放射性核素扫描、心内膜心肌活检等。家族性DCM表现为同一家族的一级亲属中有2例以上DCM患者或者有35岁以下的一级亲属不明原因死亡,国外研究发现其在DCM中的发病率占25%~50%。

家族性DCM具有遗传异质性且不完全外显,一般常染色体显性遗传者外显率随年龄的增大而增高。

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指南推荐DCM患者进行基因检测

迄今报道的DCM相关致病基因超过60个,约60%的家族性DCM患者由相关基因变异引起。约40%的家族性DCM可筛查到明确的致病基因突变,其中TTN基因截短突变占比最高。疑诊或确诊家族性DCM的儿童患者应尤其关注最常见的致病基因RAF1。

基因检测已做为重要诊断标准写入了《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》和《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》。

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《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出具有明确家系连锁证据支持的致病基因包括以下14个:

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DCM基因检测的意义

1、患者发现致病基因突变,结合临床表型,可以帮助确诊和鉴别诊断(Ⅰ,A);

2、对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查,有助于发现新的患者和致病基因突变携带者(Ⅰ,A);

3、对于未发病的基因突变携带者,应进行临床随访和酌情干预(Ⅱa,B);

4、携带明确致病基因突变的患者,若有意愿并在符合伦理的前提下,可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代(Ⅰ,B);

5、携带特定致病基因的患者预后较差,基因检测有助于进行危险分层(Ⅱa, B);

6、DCM患者如携带LMNA或DES致病基因突变且存在心脏传导异常(一至三度房室传导阻滞)和/或猝死家族史,则猝死风险较高(Ⅱa,B);

7、携带DMD致病基因突变则可能合并肌营养不良症(Ⅱa,B)。








1、年龄小于45岁,心脏超声或胸片显示心脏扩大的患者;

2、临床证据诊断为DCM患者,且具有明显心脏传导异常(如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度心脏传导阻滞);

3、临床证据疑似的家族性DCM患者;

4、先证者发现致病基因突变,推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测;

5、具有家族性DCM病史者或猝死家族史者。


百世诺基因组合检测中纳入了扩张型心肌病相关的TTN、LMNA、SCN5A等70余个基因,采用二代测序的方法,在Illumina平台进行测序。


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说明:

1. 报告时间:30个工作日;

2. 采血说明: 4 mL 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

3. 保存和运输: -20℃冻存,长途运输需用冰盒。


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