俗话说：头痛医头，脚痛医脚。但是有一种病一旦发病却会出现火烧般的四肢疼痛，天气再热也不出汗，莫名奇妙的腹痛、腹泻，前胸和后背奇怪的红疹子等全身奇怪的症状。这该从何下手医治呢？究其病因，竟是因为缺乏了一种分散在人体的酶 —— α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，α-Gal A），而使多器官和系统受到损伤......

之前我们大致介绍了肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM）的“拟表型”，这些疾病因为其治疗的特殊性，需要从肥厚型心肌病中区分出来。这次我们具体说说HCM的“拟表型”中的转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin amyloidosis，ATTR-CA）。罹患这种疾病的患......

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM）是一种临床最多见的遗传性心肌疾病，被认为是肌小节疾病，通常为常染色体显性遗传。近年来，随着对HCM基因遗传的认识和分析，HCM的“拟表型”日渐受到关注。同样是心脏肥厚，HCM与HCM的“拟表型”都是“心病”（心脏病变引起的）吗？HCM主要是由......

约有10%-20%的心脏性猝死患者没有器质性心脏病，其中大部分为青年人。这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致胸闷、晕厥甚至猝死。有这种发病特点的疾病主要包括：Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速、进行性心脏传导障碍（progressive ca......

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia ，CPVT）是⼀种高度恶性的遗传性心律失常，多发生于心脏结构正常的儿童和年轻人。患者在运动或情绪激动时诱发心动过速，可引起晕厥甚至猝死。因本病具有较高的致死性，所以有“校园杀手”之称。......

在对袋鼠长期生活习性的研究中，人们留意到东部灰色袋鼠，猝死发生率很高。通过对它们的心脏电生理参数研究发现，其QT间期明显短于其它袋鼠。无独有偶，1993年，荷兰学者也提出，当人类心电图QT间期<400毫秒时，心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）的风险增加至2.4倍。那么，这种人畜共患的疾......

长Q-T间期综合征（Long Q-T syndrome,LQTS）是一种单基因遗传性心脏离子通道病，由于其高发心源性猝死，如不重视可能导致灾难性结局。LQTS是在心电图上出现QT间期延长，临床上出现为心悸、心搏骤停、头晕、晕厥、搐搦甚至猝死表现的一组临床综合征，容易和癫痫发作相混淆。LQTS可以分为遗传性LQTS和获得......

卒中是由于脑部血管突然破裂，或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的急性脑血管疾病。全球疾病负担（global burden of disease study，GBD）数据显示，卒中是成人致死、致残的首位病因。 卒中的危险因素脑卒中疾病的危险因素分为可干预和不可干预。可干预性包括：高血压，糖尿病，心脏病，......

此前，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织本领域长期从事肥厚型心肌病以及相关疾病工作的专家，发布了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。本篇内容主要从肥厚型心肌病（HCM）危险分层、生活管理和随访及多学科等方面进行分享，为该系列文章的最后一篇。更新要点：肥厚型心肌......

《灌篮高手》于2023年4月20日在中国内地上映。随着《灌篮高手》电影的热播，经过岁月洗礼的BGM响起还是能引发内心的躁动。这是一部寄托于青春的作品，多少热血男儿因为它踏上了球场挥洒汗水。只是可惜了，结局流川枫竟然英年早逝？扑朔迷离的剧情，让人不禁疑惑这样一位有着钢筋铁骨的篮球健将的生命怎么会戛然而止？无独有偶，和郎平......