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核心专利
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  • 一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
  • 早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
  • 一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
  • 一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
  • 一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
  • 可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
  • 突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
  • 与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用

百世诺获批的国家发明专利《致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2及其应用》(专利号:ZL202211439427.2 ),用于检测变异基因CDH2,核苷酸序列为SEQ ID NO:1,第1439位碱基A突变为碱基C。本发明还涉及该变异基因CDH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物,将......
   
百世诺新获批的国家发明专利《家族性胸主动脉瘤突变基因及其应用》(专利号ZL 202111429598.2),用于检测突变基因ACTA2,核苷酸序列在SEQ ID NO:3,基因组在chr10:90697825处的碱基A缺失变异。该发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物,将家族性胸主动脉瘤患者和正常人群区分开;检测该变异的......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种用于检测MYBPC3突变基因的试剂及其应用》(专利号ZL 202211053363.2)能够用于检测MYBPC3突变基因,可以将携带MYBPC3c.2996delG或c.1441G>A杂合错义变异的患者和正常人群分开。通过检测该突变基因,能够为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,有效减......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症基因检测文库、其构建方法和试剂盒》(专利号ZL 202110951660.8)能够检测与家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)有关的多个基因及多个多态性位点,基因Panel覆盖广,检测范围更加全面,不需要使用探针捕获,利用......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法》(专利号ZL 202110957302.8)能够检测与家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)有关的多个基因及多个多态性位点,基因Panel覆盖广,检测范围更加全面,不需要使用探针捕获,利用多......
   
百世诺获批的国家发明专利《与罕见遗传病有关的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111382224.X)保护的致病基因NR3C2 c.604T>C变异可以作为假性醛固酮减少症的生物标志物,不仅对假性醛固酮减少症的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免......
   
百世诺获批的国家发明专利《先天性心脏病突变基因及其应用》(专利号ZL 202111381755.7)保护的致病基因TBX5 c.150C>G变异可以作为Holt-Oram综合征的生物标志物,不仅对Holt-Oram综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿......
   
百世诺获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111382255.5)保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物,不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少......
   
百世诺获批的国家发明专利《早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用》(专利号ZL 202110355931.3)保护的致病基因LDLR c.834delG变异可以作为早发冠心病的生物标志物,不仅对早发冠心病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免家庭悲剧的发生......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒》(专利号ZL 202110934388.2)保护的致病基因LAMP2 c.991T>A变异可以作为Danon病的生物标志物,不仅对Danon病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,......
   


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