百世诺获批的国家发明专利《致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2及其应用》（专利号：ZL202211439427.2 ），用于检测变异基因CDH2，核苷酸序列为SEQ ID NO:1，第1439位碱基A突变为碱基C。本发明还涉及该变异基因CDH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物，将......

百世诺新获批的国家发明专利《家族性胸主动脉瘤突变基因及其应用》（专利号ZL 202111429598.2），用于检测突变基因ACTA2，核苷酸序列在SEQ ID NO:3，基因组在chr10:90697825处的碱基A缺失变异。该发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物，将家族性胸主动脉瘤患者和正常人群区分开；检测该变异的......

百世诺获批的国家发明专利《一种用于检测MYBPC3突变基因的试剂及其应用》（专利号ZL 202211053363.2）能够用于检测MYBPC3突变基因，可以将携带MYBPC3c.2996delG或c.1441G>A杂合错义变异的患者和正常人群分开。通过检测该突变基因，能够为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，有效减......

百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症基因检测文库、其构建方法和试剂盒》（专利号ZL 202110951660.8）能够检测与家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）有关的多个基因及多个多态性位点，基因Panel覆盖广，检测范围更加全面，不需要使用探针捕获，利用......

百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法》（专利号ZL 202110957302.8）能够检测与家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）有关的多个基因及多个多态性位点，基因Panel覆盖广，检测范围更加全面，不需要使用探针捕获，利用多......

百世诺获批的国家发明专利《与罕见遗传病有关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382224.X）保护的致病基因NR3C2 c.604T>C变异可以作为假性醛固酮减少症的生物标志物，不仅对假性醛固酮减少症的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免......

百世诺获批的国家发明专利《先天性心脏病突变基因及其应用》（专利号ZL 202111381755.7）保护的致病基因TBX5 c.150C>G变异可以作为Holt-Oram综合征的生物标志物，不仅对Holt-Oram综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿......

百世诺获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382255.5）保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物，不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少......

百世诺获批的国家发明专利《早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用》（专利号ZL 202110355931.3）保护的致病基因LDLR c.834delG变异可以作为早发冠心病的生物标志物，不仅对早发冠心病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生......

百世诺获批的国家发明专利《一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒》（专利号ZL 202110934388.2）保护的致病基因LAMP2 c.991T>A变异可以作为Danon病的生物标志物，不仅对Danon病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，......