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核心专利
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  • 一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
  • 早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
  • 一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
  • 一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
  • 一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
  • 可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
  • 突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
  • 与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用

百世诺获批的国家发明专利《与肺动脉高压有关的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111429442.4)保护的致病基因BMPR2 c.43_53del变异可以...
   
百世诺获批的国家发明专利《一种用于检测扩张型心肌病新致病基因TTN的试剂及其应用》(专利号ZL 202211047787.8)保护的致病基因TTN c.3270...
   
百世诺获批的国家发明专利《与遗传性心律失常有关的突变基因及其应用》(专利号ZL202111382083.1)能够用于检测突变基因RYR2,突变基因的核苷酸序列为...
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的遗传性心律失常基因及其应用》(专利号ZL 202111382162.2 )能够用于检测CASQ2突变基因,突变基因的核苷酸序列为...
   
百世诺获批的国家发明专利《致心律失常右室发育不良心肌病变异基因CDH2及其应用》(专利号:ZL202211439427.2 ),用于检测变异基因CDH2,核苷酸序列为SEQ ID NO:1,第1439位碱基A突变为碱基C。本发明还涉及该变异基因CDH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物,将......
   
百世诺新获批的国家发明专利《家族性胸主动脉瘤突变基因及其应用》(专利号ZL 202111429598.2),用于检测突变基因ACTA2,核苷酸序列在SEQ ID NO:3,基因组在chr10:90697825处的碱基A缺失变异。该发明可以作为临床辅助诊断的生物标志物,将家族性胸主动脉瘤患者和正常人群区分开;检测该变异的......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种用于检测MYBPC3突变基因的试剂及其应用》(专利号ZL 202211053363.2)能够用于检测MYBPC3突变基因,可以将携带MYBPC3c.2996delG或c.1441G>A杂合错义变异的患者和正常人群分开。通过检测该突变基因,能够为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,有效减......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症基因检测文库、其构建方法和试剂盒》(专利号ZL 202110951660.8)能够检测与家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)有关的多个基因及多个多态性位点,基因Panel覆盖广,检测范围更加全面,不需要使用探针捕获,利用......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法》(专利号ZL 202110957302.8)能够检测与家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)有关的多个基因及多个多态性位点,基因Panel覆盖广,检测范围更加全面,不需要使用探针捕获,利用多......
   
百世诺获批的国家发明专利《与罕见遗传病有关的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111382224.X)保护的致病基因NR3C2 c.604T>C变异可以作为假性醛固酮减少症的生物标志物,不仅对假性醛固酮减少症的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免......
   


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