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核心专利
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  • 一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
  • 早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
  • 一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
  • 一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
  • 突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
  • 一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
  • 可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
  • 突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
  • 与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用

百世诺获批的国家发明专利《先天性心脏病突变基因及其应用》(专利号ZL 202111381755.7)保护的致病基因TBX5 c.150C>G变异可以作为Holt-Oram综合征的生物标志物,不仅对Holt-Oram综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿......
   
百世诺获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111382255.5)保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物,不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少......
   
百世诺获批的国家发明专利《早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用》(专利号ZL 202110355931.3)保护的致病基因LDLR c.834delG变异可以作为早发冠心病的生物标志物,不仅对早发冠心病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免家庭悲剧的发生......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒》(专利号ZL 202110934388.2)保护的致病基因LAMP2 c.991T>A变异可以作为Danon病的生物标志物,不仅对Danon病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒》(专利号ZL 202110906549.7)保护的致病基因HCN4 c.2747G>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物,不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒》(专利号ZL 202110906456.4)保护的致病基因SCN5A c.4915C>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物,不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优......
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒》(专利号ZL 202111129552.9)保护的致病基因FBN1 c.7331A>T变异可以作为马凡氏综合征/马凡综合征的生物标志物,不仅对马凡综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患......
   
百世诺获批的国家发明专利《突变的马凡综合征致病基因FBN1及其应用》(专利号ZL 202111286065.3)保护的致病基因FBN1 c.6753_6754del变异可以作为马凡综合征的生物标志物,不仅对马凡综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免......
   
百世诺获批的国家发明专利《一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒》(专利号ZL 202110935125.3)保护的致病基因KCNH2 c.1015A>T变异可以作为长QT综合征的生物标志物,不仅对长QT综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出......
   
+ + + + + + + + + + + 联合氧化磷酸化缺乏症23型累及心血管系统,有心肌病的表型,同时可表现为心肌肥厚。百世诺获批的国家发明专利《可导致心肌肥厚的突变基因及其应用》(专利号ZL 202111381689.3)保护的致病基因GTPBP3 c.43_52del变异可以作为联合氧化磷酸化缺乏症23型的生物......
   


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