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百世诺(北京)医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进,相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断,100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中,心血管和肿瘤是我们的关注焦点,深厚的医学背景是我们的核心优势。...
   
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青年或者儿童即发生较难控制的高血压,很大比例为单基因突变导致的继发性高血压。根据单基因病的遗传方式不同可分为单基因显性和单基因隐性两大类。例如,糖皮质激素可治疗假性醛固酮增多症和Liddle综合征引起的继发性高血压就是常染色体显性遗传病。此种患者的儿女发病概率相同,均为50%。但是,患者的临床表现程度可以不完全相同。在......
   
高血压占妊娠并发症的6%,发病因素尚不完全清楚。负责控制机体盐代谢的基因突变会导致年轻时的高血压,并在女性妊娠时显著加重。机体在盐水平低时,分泌醛固酮,刺激盐皮质类固醇受体,刺激肾脏重吸收盐,使血压升高。目前已明确,盐皮质类固醇受体的配体结合域突变(S810L,蛋白质产物第810位丝氨酸被亮氨酸取代),与早期发作的高血......
   
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