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基因与疾病 | 何为基因?
时间:2016-06-09 14:24:56   

DNA又称为脱氧核苷酸,是人类以及几乎所有有机体的遗传物质。某个人体内几乎每一个细胞中所携带的DNA都是一样的。DNA就如同我们的密码一样,虽然每个人的DNA都是由四种碱基构成(简略表示为

A,T,G,C),但排列顺序各不相同,这些碱基的排列顺序就决定了我们所有的生物学特征。作为人类,我们的

一套DNA包含30亿个碱基,有超过99%的碱基排列顺序完全相同,这保证了我们区别于猩猩、猴子等其他种,而正是剩下不到1%的差异,使得我们人与人之间又存在着千姿百态的差别。DNA要经过多种形式的折叠、螺旋,形成一条条染色体,才能够浓缩到一个小到肉眼无法识别的细胞中。最重的是,DNA是可以以

自身为模板进行复制的,新生成的细胞需要以老的细胞中的DNA序列为模板来合成出与老细胞完全相同的

DNA序列,才能顶替死亡的老细胞来行使它的生物学功能。如若不然,我们的头发不会生长、伤口不会修复,甚至连正常的皮肤保护都不可能实现。

基因是 DNA 分子上的功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。它是由不同数量的 DNA 串联组成,长度由几百个碱基到 2 百万个碱基不等。每个基因有自己的功能,合成从各个器官所必须的结构蛋白到活跃在血液中运送养分的蛋白载体,职责各不相同。人类基因组计划,估计人类拥有接近 3 万个基因。每个人的每个基因都有两套版本,一套来自父亲、另一套来自母亲,在每个基因表达时既有可能是以父亲那里继承来的基因为模板也有可能以母亲的,随机的组合后便出现了即与父母相像,却又与他们有所差异的原因。  


人类基因组学研究计划的几个阶段目标,基因组编码的生命蓝图是现在生命科学研究很重要的起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标:

“一个人”:19952004年,完成一个人的基因组,即人类基因组全部序列;

“几百人”:20032005年,完成几百个人的人类基因组的多样性,即人类基因组单倍体型图;

“几千人”:2005年以后,完成几千人基因组多样性,完成群体特异性基因变异图谱;

“每个人”:2010年以后,当技术准备充分,每个人的基因组都可以测定出来。

目前在中国,也已经能够完成技术水平与世界接轨的高通量基因检测,完全具备了为我国民众解析生命密

码的理论与实践能力。

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