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基因与高血压 | 七八岁的孩子得高血压是什么原因,可以进行基因筛查吗?
时间:2016-06-12 14:25:04   

在我国有数以万计的儿童高血压患者,多为继发性高血压,其中以继发于内分泌、肾脏疾病为多见,因此,积极寻找高血压的病因很重要。正常肾脏每天能滤过170升血浆,其中23克分子盐,而99.5%的滤过盐又被肾脏重吸收。涉及肾脏处理盐水的基因突变,均能够导致儿童和青少年的单基因继发性高血压,进行基因筛查有助于确诊高血压的发病原因,并根据发病机制进行有效的治疗。例如,患儿出现盐敏感高血压临床症状表现为高血压、低血钾、碱血中毒、浆肾素活性受到抑制,但血浆醛固酮低,这种情况就要考虑Liddle氏综合征,进行基因筛查。目前已明确该病的基因缺陷为肾脏远端肾上皮细胞钠通道ENaC的β与γ亚单位发生基因突变,表现为错义或移码突变,导致其胞浆C-末端的特异序列PPPXY缺失,肾上皮细胞钠通道处于持续激活状态,引起钠重吸收增加和高血压。Liddle氏综合征的遗传特点为常染色体显性遗传,即携带致病基因突变,就可以导致高血压发生。治疗:阿米洛利可有效降压并且纠正低钾血症,而安体舒通对血压及血钾无影响。

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