百世诺医疗科技拥有的Illumina SNP芯片分型平台(包括Infinium ®技术和GoldenGate®技术)是目前应用广泛的基因分型平台之一，适用于大样本不同标记密度(102~106)的快速基因分型。

高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型，同时使用Next-Generation GWAS 的策略，结合新一代测序技术，能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点，从而更有效地发现疾病相关的变异位点。 全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异，并提供细胞遗传学解决方案。 定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点，并定制探针完成这些位点的基因分型。

• 标记密度高，基因分型服务通量高;

• 起始量低;

• 成功率高，准确性好;

• 芯片产品多样化、标准化。

芯片订购、芯片质量检测、样品检测后进行文库制备与基因分型，信息分析包括基本信息分析和高级信息分析。

一、测序服务

对客户提供的基因分型样品进行检测，检测合格后进行基因分型。

二、标准信息分析

a) 数据产出统计与SNP calling；

b) 样品水平质控；

c) Call rate统计、样品混合检验、性别鉴定。

三、高级信息分析

a) 复杂疾病高级信息分析；

b) 癌症高级信息分析；

c) 群体高级信息分析。

技术流程

一、样品要求

A. 总量：≥ 500 ng DNA；

B. 浓度：≥ 50 ng/μL；

C. 纯度：OD_260/280= 1.8-2.0，270nm无明显吸收峰。

二、项目执行周期：

在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日

（不包括高级信息分析，且具体时间需根据芯片种类确定）

三、合格指标：

芯片分型保证平均位点检出率不低于95%。