2023年10月11日，“肥厚型心肌病（HCM) 精准遗传管理”公益项目专家研讨会（河北站）成功举办。会议邀请了河北医科大学第二医院、河北省人民医院、河北医科大学第一医院、河北医科大学第三医院、石家庄市人民医院、河北大学附属医院等17家代表性医院的近40位心内科和超声科专家出席，共同交流肥厚型心肌病精准诊疗的现状及进展，探讨心脏超声与分子诊断在肥厚型心肌病精准诊疗中的联合应用。

本次会议由河北医科大学第二医院尹洪宁教授主持。会议开始，北京医院汪芳教授通过线上作了致辞，汪芳教授表示：希望“肥厚型心肌病（HCM) 精准遗传管理”公益项目能在河北地区顺利开展，帮助更多患者得到规范的治疗。

尹洪宁教授指出：肥厚型心肌病精准诊断是目前心内科的重要议题。据流行病学统计，中国约有500万肥厚型心肌病患者。过去医生主要依赖于影像学（如心脏超声、磁共振等）来进行肥厚型心肌病的诊断，但这种方法存在很大的局限性。《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》强调了基因诊断对肥厚型心肌病诊疗的重要性。目前，基因诊断结合影像学检查是比较好的诊疗模式。“肥厚型心肌病（HCM) 精准遗传管理”公益项目为肥厚型心肌病疑似患者提供免费的基因诊断机会，旨在建立一个便捷、快速、准确的肥厚型心肌病精准筛查模式，提高诊断准确性。此外，该项目还将探索基因诊断与超声检查相结合的诊疗模式，使其更具操作性。

尹洪宁教授

河北医科大学第二医院周虹教授以“心脏超声SOP”为主题做了分享，与参会专家共同探讨肥厚型心肌病心脏超声图像存储要求及规范、超声仪器的使用方法和采集数据的注意事项。

周虹教授

中国医学科学院阜外医院惠汝太教授围绕“基因诊断对HCM的临床价值”做了分享。惠汝太教授指出：由循证医学指导的肥厚型心肌病处理策略已经把肥厚型心肌病从一个缺乏有效处理方法、预后较差的疾病，转化成为高度可以治疗的疾病。经过积极处理，大多数患者的寿命与正常人相似。由于技术的局限性，超声心动图对肥厚型心肌病的漏诊率约为30%，结合基因诊断可以提高诊断的准确性。通过基因诊断找出致病性高的突变基因，可提前做出风险预防方案。另外，基因诊断可以对肥厚型心肌病的拟表型进行鉴别，从而实现早期精准治疗。

惠汝太教授

百世诺（北京）医学实验CMO侯青博士介绍了百世诺团队的服务方案。侯青博士介绍道：百世诺作为中国早期开展遗传性心血管疾病分子诊断的团队之一，积累了丰富的心肌病分子诊断和临床诊断经验。公司还在积极推动科技成果转化，满足多元化的市场需求。目前，百世诺服务的医院已超过500家。“肥厚型心肌病（HCM) 精准遗传管理”公益项目的一大特色是，对肥厚型心肌病进行了专病数据库开发，医生可以清楚地统计和管理病例，从而更好地对病人进行长期随访和观察。在这个平台上，医生可以自由组队，使各成员的病例数据在平台中共享，从而完成更全面的临床观察和科学研究。此项目拓展检测的基因panel，不仅覆盖了肥厚型心肌病的主要致病基因，还包括了肥厚型心肌病拟表型的致病基因，帮助医生更加准确地判断病情，精准治疗。

侯青博士

会议尾声，与会专家学者热烈地交流了基因诊断的临床应用，收获颇丰，纷纷表示将积极参与本次公益项目。本次会议是“肥厚型心肌病精准遗传管理”公益项目的系列主题活动之一。作为心脑血管精准医疗领域的先行者，百世诺将持续从临床需求出发，与时俱进，为辅助肥厚型心肌病精准遗传管理、临床医生诊断、改善患者预后提供专业力量。