近日，第十八批“北京市新技术新产品（服务）”名单公示，百世诺“与罕见遗传病有关的突变基因及其应用”，“先天性心脏病突变基因及其应用”，“突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测”三项服务通过认定。该认证结果由北京市科学技术委员会中关村科技园区管理委员会、北京市发展和改革委员会、北京市经济和信息化局、北京市住房和城乡建设委员会、北京市市场监督管理局等部门联合发布。

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism, PHA）的特征表现为醛固酮缺乏导致的体内钾、钠失衡。临床上已发现假性醛固酮减少症Ⅰ型（pseudo-hypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ）和假性醛固酮减少症Ⅱ型（pseudo-hypoaldosteronism typeⅡ, PHAⅡ）两种，其中PHA Ⅰ是一种罕见的失盐综合征，又称Cheek-Perry综合征，由Cheek和Perry于1958年首次报道，发病率约1/80000。

PHAⅠ可进一步分为肾型和全身型，肾型PHAⅠ的特征是醛固酮抵抗仅局限于肾脏，系常染色体显性遗传，与NR3C2基因突变有关；NR3C2基因编码盐皮质激素受体（MCR），介导醛固酮在限制性靶细胞内的水盐平衡调节，该基因突变导致MCR对醛固酮不敏感，丢失钠盐，表现为脱水、低钠血症和高钾血症等电解质紊乱。

假性醛固酮减少症基因检测的适用人群

1、临床诊断为假性醛固酮减少症的患者；

2、一级亲属（即患者的父母、子女以及亲兄弟姐妹）中有假性醛固酮减少症的患者；

3、有假性醛固酮减少症家族史的人群；

4、关心假性醛固酮减少症凤险的人群。

假性醛固酮减少症基因检测的意义

1、明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、早筛查、早确诊，为精准治疗提供依据；

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后，指导家系筛查，对携带者尽早建立随访计划。

Holt-Oram综合征（HOS）由Holt和Oram医生于1960年首次报道，呈常染色体显性遗传，具有明显的遗传倾向，60%-70%的HOS先证者的父母亦为HOS患者。HOS发病率为1/100000活产儿，临床表现为上肢畸形和房室间隔缺损和/或主动脉缩窄，以及不同程度传导障碍的心脏异常，几乎所有患儿都有上肢畸形，而心脏畸形的发生率为85%-95%。

TBX5基因为HOS的致病基因，该基因位于12q24.1，cDNA全长2133bp，含有8个外显子，编码518个氨基酸。TBX5基因参与心脏发育全过程的调控，其在时间和空间上的精确表达对于房室腔初始分化、心室和心脏间隔的正确形成十分关键。TBX5基因过表达或表达剂量不足都将引起心脏畸形的发生。

Holt-Oram综合征基因检测的适用人群

1、临床诊断或拟诊为Holt-Oram综合征的患者；

2、有Holt-Oram综合征家族史的人群；

3、关注心脏健康及Holt-Oram综合征风险的人群。

Holt-Oram综合征基因检测的意义

1、明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、早筛查、早确诊，为精准治疗提供依据；

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后，指导家系筛查，对携带者尽早建立随访计划。

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是最常见的单基因心血管疾病，多为常染色体显性遗传，发病率约为1/200，是引起年轻人（包括年轻的运动员）猝死的最常见原因，也是引起心衰和中风的重要原因。肥厚型心肌病以左室心肌肥厚为主要特征，无任何明显病因，如压力负荷过大（长期高血压、主动脉狭窄）或储存/浸润性疾病（淀粉样变性）等。病理特征包括心肌细胞排列紊乱，纤维化增多。临床表现具有高度异质性，患者可从无症状到心律失常、顽固性心力衰竭，乃至猝死。即便是同一家族中，也可能出现不同的临床表现。临床上需要注意与高血压造成的心肌肥厚、法布雷氏病、Danon病等有心肌肥厚症状的疾病进行鉴别诊断。

约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变，以编码肌小节蛋⽩的基因为主。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出：检测基因，应包括10个HCM致病基因（MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1、PLN和FLNC）和5个拟表型疾病致病基因（GLA、LAMP2、PRKAG2、TTR和GAA）；对于有特殊临床表现及心肌肥厚相关综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因。

肥厚型心肌病基因检测适用人群

1、心室壁厚度≥15mm且满足HCM其他诊断条件的患者；

2、心室壁厚度13〜14mm，结合其他临床表现，疑似HCM的患者；

3、HCM患者的⼀级亲属，即父母、子女及同父母的兄弟姐妹；

4、有心源性猝死家族史者；

5、无明显诱因导致的晕厥、黑曚症状者。

肥厚型心肌病基因检测意义

1、明确诊断，提供基因层面的诊断依据；

2、明确致病原因，进行家系筛查及建立家族HCM管理：早期发现家族中携带致病突变但还未发病人群，密切随访并指导其生活方式，进行早期药物治疗延缓心衰等并发症发生；不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低，可正常生活（对于年幼者尤其重要）；

3、发现致病基因突变，从而进行遗传阻断，极大程度的降低肥厚型心肌病发病的可能。

北京市新技术新产品（服务）认证，是根据《北京市新技术新产品（服务）认定管理办法》的规定，经业内专家评审，并由认定小组最终审核确定，旨在认证北京市重点发展的先导技术和战略性新兴产业，以及符合构建“高精尖”的经济结构的要求、具有潜在的经济效益和较大的市场前景的新技术新产品，推动高新技术产业的发展，助力企业创新能力的提升，具有很高的权威性。截至目前，百世诺已有15项产品及服务荣获过该权威认可。

作为心脑血管精准医疗领域的先行者，百世诺从临床需求出发，为辅助临床医生诊断，提供心脑血管遗传病基因检测技术服务。此次荣获北京市新技术新产品（服务）证书是对百世诺技术创新性的高度认可，同时也对百世诺在心脑血管精准医疗领域的排头兵作用给予了充分肯定。接下来，百世诺将持续为科研工作者、临床医生和患者提供更优质的服务，下好创新“先手棋”，跑出发展“加速度”！

参考⽂献：

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百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业、北京市级企业科技研究开发机构、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。已获批、实审近100项发明专利，获批60余项实用新型专利、软件著作权和北京市新技术新产品（服务），承担“国家重点研发计划”等10余项国家级、省级重点科研课题，与国内外500余家医院、科研院所建立了密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，首席科学家惠汝太教授是国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院前副院长、中国分子心脏病学开创者、“精准医学”国家战略心血管病专题执笔专家，牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床规范。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等300余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗凝等200多种常用药物提供个体化用药指导。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者，团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。