2024年的今天是第十七届国际罕见病日（Rare Disease Day），今年的宣传主题是：点亮你的生命色彩（Share Your Colours）。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年正值四年一遇的“229”。

根据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口数0.65‰-1‰的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国将罕见病定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。

全世界约有3亿罕见病患者，我国有将近2000万名罕见病患者且每年新增超过20万。

目前有6000多种已确认的罕见病，我国对罕见病的管理工作尚处于起步阶段。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。2019年2月，国家卫生健康委员会发布《罕见病诊疗指南（2019版）》，对纳入的121种疾病逐一明确诊疗方案。2023年9月，国家卫生健康委员会等六部委联合发布《第二批罕见病目录》，收录了86种罕见病。两次目录共收录罕见病仅有207种。

72%的罕见病是遗传性的，而其他的罕见病则是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因或罕见的癌症造成，70%的遗传性罕见病始发于儿童。

*图片来源罕见病官网

罕见病的诊疗难，易误诊，大多罕见病无有效的治疗方法，有治疗方法的罕见病的治疗药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担，在我国也常会面临“境外有药、境内无药”的困境，因此，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

注意以下几点，可有效预防罕见病：

1、避免近亲结婚：近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，后代患有遗传病的发病率高。

2、适龄生育：高龄（≥35岁）产妇的胎儿染色体异常几率高。

3、基因检测：进行婚前、孕前、产前或新生儿基因筛查，早发现，早诊断，早治疗。即进行科学有效的基因筛查，及时阻断缺陷患儿的出生。

罕见病日由欧洲罕见病患者组织（EURORDIS）和超过65个国家联盟患者组织合作伙伴设立并协调。罕见病日提供了一个能量和焦点，使罕见病宣传工作能够在国际、国家和地方层面取得进展。罕见病日是一场全球范围的罕见病运动，致力于为罕见病患者提供公平的社会机会、医疗保健以及获得诊断和治疗的机会。自2008年设立以来，罕见病日在建立一个多疾病、全球性、多样化且目标一致的国际罕见病社区方面发挥了关键作用。

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