近期，电视剧《问心》在央视热播，该剧聚焦在备受大家关注的心血管医疗领域。剧中讲到心外科医生林逸的爸爸和哥哥均因扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）去世，哥哥去世后不久，林逸的侄子小睿也被诊断为DCM。面对亲人的离世，林逸的内心无比沉重，DCM家族遗传史就像一把利剑一样，时刻悬在林逸的头顶，随时都有可能刺下来。那么，他们一家面对的究竟是怎样一种疾病呢？

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DCM是一种心肌疾病，其特征主要是左心室增大和扩张，以及收缩力受损，左心室射血分数 (LVEF) 低于40%，是引起心力衰竭、心律失常和猝死的常见疾病之一，也是患者进行心脏移植的最常见指征。在大多数情况下，DCM是进行性发展为心衰或死亡，DCM患者越早发现和治疗，愈后就越好。但DCM患者起病多隐匿，容易错失治疗良机，出现症状时往往已到疾病晚期。一项研究显示，DCM患者52个月病死率为42.24％。

DCM按病因可分为原发性DCM和继发性DCM两种。家族性DCM是原发性DCM中的一种，表现为同一家族的一级亲属中有２例以上DCM患者或者有35岁以下的一级亲属不明原因死亡。家族性DCM患病率约为（19~36.5）/10万，其发病率占DCM总发病率的25%~50％。家族性DCM多呈常染色体显性传，存在家族聚集性，也有部分散发。

DCM是一种异质性心肌病，临床表现多样。目前传统诊断主要依靠超声心动图、心脏磁共振、胸部Ｘ线、心电图、冠状动脉造影、心脏放射性核素扫描、心内膜心肌活检等。家族性DCM具有遗传异质性且不完全外显，一般为常染色体显性遗传者外显率随年龄的增大而增高。

约60%的家族性DCM患者由相关基因变异引起，约40%的家族性DCM可筛查到明确的致病基因突变。基因检测有助于单基因遗传性心血管疾病 (例如DCM) 的患者及其亲属进行疾病的早期诊断或鉴别诊断，已作为重要诊断标准写入了《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》和《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》。

迄今报道的DCM相关致病基因超过60个，其中TTN基因截短突变占比最高，而疑诊或确诊家族性DCM的儿童患者应尤其关注最常见的致病基因RAF1。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出具有明确家系连锁证据支持的致病基因包括以下14个：

1、患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断；

2、对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者；

3、对于未发病的基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预；

4、携带明确致病基因突变的患者，可提前进行遗传咨询，优化生育；

5、携带特定致病基因的患者预后较差，基因检测有助于进行危险分层；

6、DCM患者如携带LMNA或DES致病基因突变且存在心脏传导异常（如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度房室传导阻滞）和/或猝死家族史，则猝死风险较高，该类患者应尽早安装ICD；

7、携带DMD致病基因突变则可能合并肌营养不良症。

1、年龄小于45岁，心脏超声或胸片显示心脏扩大的患者；

2、确诊DCM或确诊DCM合并有明显心脏传导异常（如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度房室传导阻滞）者；

3、家族性DCM疑似患者；

4、先证者发现致病基因突变，推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测。

电视剧《问心》的故事让观众对遗传性心脏病有了更多的关注，对于此类疾病，通过基因检测，有助于尽早诊断与治疗，实现对病情的有效控制或延缓。

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