贴秋膘是秋季进补的好时机，但要避免贸然进补，囤积过多脂肪。当心脏因脂肪增多而“发胖”时，会引发严重的健康问题。致心律失常右室发育不良心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）就是一种因心脏脂肪增多而引发的疾病，是35岁以下人群发生室性心律失常和心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）的主要原因之一。

RVC常常好发于右心室的后基底部、心尖部及漏斗部，因右心室心肌被脂肪纤维组织替代，构成“发育不良三角”。随着病情进展，逐渐累及整个右心室，导致右心室呈球形明显增大，心腔扩张，可伴室壁瘤形成。切面心肌壁层变薄，可见层状、树枝状或云彩状分布的黄色脂肪浸润区，因右心室心肌被脂肪组织替代，又被称为“脂肪心”。近年来发现ARVC可以累及一侧或两侧心室，有报道显示39%的患者主要累及右室，5%累及左室，56%累及双室。ARVC可分为三个阶段：

1、早期“隐匿期”：常无症状，或轻微室性心律失常。伴有不明显或细微的RV结构改变，此时患者可能已经处于SCD⻛险中。

2、“电学改变期”：局部结构性改变，伴电不稳定。出现特征性的心电图T波倒置和终末QRS间期延长，室性期前收缩和室性心动过速伴左束支传导阻滞形态。

3、“结构改变期”：此时结构改变已进展为右心室或双心室扩张，可能出现心力衰竭。

约20%~30%的ARVC患者有ARVC家族史或猝死家族史。该病以常染色体显性遗传为主，发病率约为0.02%~0.1%不等。患者通常发病年龄在20~40岁之间，但仍有约20%的患者在50岁后才出现症状。男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。

既往观点认为，单形性室速很可能是由心肌组织内部形成折返回路的纤维脂肪病变引起的。最近的基础研究表明，桥粒完整性的丧失导致缝隙连接蛋白水平降低和钠通道功能障碍，钙调控障碍，最终导致电传导活动异常。此外，分子遗传学的研究揭示了一系列与ARVC相关的基因表型。目前认为大多数突变位点位于桥粒编码基因，主要以PKP2为主。除了TMEM43 p.S35L变异，大多数变异属于不完全外显的常染色体显性遗传模式。但目前，仍有约30%~40%的患者未发现明确遗传基因，引起ARVC的表观遗传学、代谢等方面的原因尚未确定。

（图片来源：江苏实用心电学杂志）

目前关于ARVC的诊断主要基于2010年国际专家组（International Task Force，ITF）修订的工作组标准，2020年ITF再次发表了对目前ARVC诊断标准及鉴别诊断的评估意见。意见指出：诊断ARVC需要临床高度怀疑并结合诊断性检查。初始评估应包括详细询问病史（包括心律失常或心力衰竭症状），以及详细的运动和家族史，主要的相关检查包括以下几种：

诊断性检查应从12导联心电图开始；90%左右的ARVC患者心电图可能显示复极或去极化异常。心电图中最常见的是在没有右束支传导阻滞的情况下，V1至V3导联T波倒置，是诊断ARVC的主要标准之一。V3导联T波倒置在鉴别ARVC与其他诊断方面显示出较高的敏感性和特异性。Epsilon波，即QRS波结束和T波开始之间的低振幅波，通常见于晚期疾病患者，仍是主要的诊断标准。但由于诊断效用有限，不鼓励在诊断中使用Epsilon波。

V1-V3导联T波倒置，V1导联Epsilon波

（图片来源：医脉通）

由于超声心动图的局限性，心脏MRI已成为首选的成像方式，较超声心动图更准确、更全面地评估心室结构和功能，且分辨率更高。心脏MRI组织特征可帮助识别和结合标准来帮助诊断。

家族史和基因诊断也是诊断的重要方面，并已纳入标准。

1、有确诊为ARVC的一级亲属，即使基因检测未检出突变，也可作为主要标准。

2、如果在患者在基因检测中发现已知致病性突变，则符合主要标准。

根据分子遗传学专家的分析，对有临床表现的患者进行基因诊断，如果疾病分子遗传学结果支持诊断，将有助于明确临床诊断。考虑到基因剂量效应，桥粒蛋白基因变异的复合或双基因杂合突变预示着可能发生严重的心律失常。此外，家族基因筛查也可用于心律失常危险分层。

1、快速明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、明确致病原因，进行家系筛查及建立家族ARVC管理：对早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其生活方式进行指导，进行早期药物治疗，延缓心衰等并发症的发生；不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低，可正常生活（对于年幼者尤其重要）；

3、鉴别诊断，区分相似临床症状的疾病，给予正确的干预，避免误诊；

4、发现致病基因突变，从而进行遗传阻断，让后代不再携带该变异，从而极大程度地降低ARVC发病的可能。

1、已经明确诊断或高度怀疑致心律失常性心肌病（ARVC）患者；

2、出现胸闷、心悸、黑矇、晕厥症状或有ARVC家族史者或猝死家族史者；

3、对检测到致心律失常性心肌病致病基因突变患者的直系亲属，建议进行特定变异位点检测。

*如有需要，请在专科医生的指导下进行基因诊断！

目前临床上治疗ARVC患者最重要的目标包括：

1、降低死亡率，包括心律失常性SCD或心力衰竭（心衰）导致的死亡；

2、遏制右（左）室或双室功能障碍和心衰的进展；

3、通过减少（消除）心悸、室性心动过速再发、ICD放电（适当的或不适当的）改善症状，提高生活质量；

4、改善心衰症状，增加心功能储备。治疗方法包括改变不健康的生活方式、药物治疗、导管消融、ICD和心脏移植。

综上，ARVC是一种以心律失常和猝死为突出表现的、进展性的遗传性心肌病，主要依据临床表现、心电图、心脏影像学改变及基因检测的结果进行诊断。目前的治疗和预防措施只是姑息疗法，而不是根治性的。因此，早期识别以及对症状和危险因素的认识对未来限制ARVC相关SCD的发生具有重要意义。而ARVC最终的治疗方法尚有待于对病因、发病机制和分子机制新的发现和认识。

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参考⽂献

[1] Corrado D, Wichter T, Link M S, et al.Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement [J]. European Heart Journal, 2015, 9(46).DOI:10.1007/s003990050027.

[2]中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南[J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[3]中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 遗传性心脏离⼦通道病与心肌病基因检测中国专家共识[J]. 中华⼼⾎管病杂志, 2011, 39(12):10.

[4]杨丰菁,刘文玲.致心律失常性右室心肌病⼼观点[J].江苏实⽤心电学杂志, 2021, 030(001):59-63.

[5]Corrado D , Link M S , Calkins H .Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.[J].New England Journal of Medicine, 2017, 376(1):61.DOI:10.1056/NEJMra1509267.