约有10%-20%的心脏性猝死患者没有器质性心脏病，其中大部分为青年人。这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致胸闷、晕厥甚至猝死。有这种发病特点的疾病主要包括：Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速、进行性心脏传导障碍（progressive cardiac conduction disease，PCCD）等，统称为遗传性心律失常综合征。其中进行性心脏传导障碍好发于年轻男性，很多人对该病知之甚少。

PCCD又称Lenegre-Lev病，是一组具有遗传倾向的、由于心脏传导系统退行性纤维化改变而引起的疾病，呈进行性加重。男性多于女性，患者早期无临床症状。心电图特征为PR间期和QRS时限延长，患者常由束支阻滞逐渐发展为高度或三度房室传导阻滞，可突发胸闷、黑矇、晕厥甚至猝死，具有潜在的致命性。

流行病学

对PCCD患者的发病年龄、临床表现等尚缺乏系统的临床资料，由遗传介导的PCCD主要以常染色体显性遗传为主。PCCD的发病率很难精确统计，原因是只有部分患者发展为高度及三度房室传导阻滞并出现明显症状，还有一部分已经发病的患者虽然出现了双束支阻滞及心电图改变，但此类患者常因无明显不适而不去就医。Schott等人的一项长期随访研究发现，PCCD患者的传导障碍随年龄增长有加重趋势。

发病机制

基因突变使钠离子通道的功能降低可能是PCCD的病因。根据《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，目前发现的PCCD的主要致病基因包括6个：SCN5A、SCN1B、TRPM4、LMNA、NKX2-5、DES。Tan等人发现在PCCD患者心肌细胞钠电流密度并未发生改变，而出现钠通道动力学的失活，PCCD的SCN5A基因突变影响钠离子的快速内流，从而影响快反应细胞电活动的传导。

PCCD患者的临床表现相似，有以下几个特点：

1. 男性多见； 

2. 无明显的器质性心脏病； 

3. 单或双束支阻滞阶段几乎没有症状； 

4. 病程迁延，进行性加重；

5. 发展为高度或三度房室阻滞时，可伴晕厥及猝死。

（图⽚来源：医脉通）

⼀名PCCD患者的⼼电图的演变，由不完全性右束⽀阻滞变为完全性右束⽀阻滞，QRS波群逐渐增宽。

以往，PCCD多为排除其他疾病后的推测性诊断。随着超声心动图、冠脉造影、心脏核素检查等检查手段的普及，不同类型的心血管疾病的确诊率大大提高，PCCD的诊断与鉴别诊断也更加明确，基因诊断技术的不断成熟更为PCCD的确诊提供了有力的依据。以下是PCCD的诊断要点：

1. 发病年龄低，常在40岁前出现右束支传导阻滞，甚至幼年发病，有家族聚集倾向。

2. 心电图特征：右束支传导阻滞呈进行性加重，逐步进展为双束支传导阻滞和三度房室传导阻滞；另外QRS时限逐渐增宽，或PR间期进行性延长。

3. 临床特征：单束支和双束支传导阻滞阶段可无症状，发展为高度房室传导阻滞时，患者常突然出现胸闷、晕厥或阿-斯综合征。

4. 通过病史和冠脉造影、心脏核素、超声心动图等检查排除冠心病、风湿性心脏病、心肌病和其他特异性心脏病。

5. 遗传学特征。

由于PCCD的发病与基因突变息息相关，通过基因检测可对患者进行早期诊断，选择合理的干预方式，有效降低心血管事件发生率。

基因检测适用人群：

1. 临床诊断心脏传导阻滞的患者； 

2. 曾发生黑矇、晕厥的患者； 

3. 有心脏传导阻滞家族史者或猝死家族史者； 

4. 对于检测到心脏传导阻滞致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

目前仍无有效地阻止本病进程的治疗方法，主要是对症治疗。

1. 当仅有右束支阻滞或合并左前分支阻滞时，由于束支阻滞本身并不引起明显的血流动力学异常，而且无特异性药物治疗。需针对易患因素进行控制与治疗，如高血压、主动脉瓣狭窄、高脂血症等。 

2. 当病情发展出现高度或三度房室阻滞时，容易发生晕厥及猝死，故需积极给予起搏器治疗。当患者因心率缓慢继发严重的室性心律失常而导致猝死或反复晕厥时，需置入植入式心律转复除颤器（ICD）。有研究显示，携带LMNA基因致病突变的PCCD患者且合并其他临床危险因素，如短阵室速、男性、非错义突变等，尤其是左心室射血分数（LVEF）<45％的患者，植入ICD可能有用。

综上，PCCD是遗传性心律失常性心脏病，呈进行性加重。由于本病好发于年轻男性，且多于运动时发病，往往带来很大的家庭伤害。因此，我们应加强对PCCD的认识，如果发现束支传导阻滞，建议早诊断，早治疗。

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