儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia ，CPVT）是⼀种高度恶性的遗传性心律失常，多发生于心脏结构正常的儿童和年轻人。患者在运动或情绪激动时诱发心动过速，可引起晕厥甚至猝死。因本病具有较高的致死性，所以有“校园杀手”之称。那么，年轻人晕厥如何判断是否患了此病呢？接下来我们会进一步认识CPVT。

CPVT发病年龄一般较低，多在10~20岁，发病年龄越低，预后越差。CPVT呈明显的家族聚集性，有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式，约有14%—33%的患者有晕厥或猝死的家族史。CPVT患病率国内外尚未见大规模流行病学调查结果，通常为个案报道或单中心小样本量数据，西方报道约为1/10000，属于少见但并不罕见的疾病。

CPVT患者在运动或情绪激动时，出现双向/多形性室速，从而诱发晕厥或猝死。患者在发作时可表现为面色苍白、头晕、心慌、全身无力感，严重时出现意识丧失、抽搐、大小便失禁等表现，部分患者在数秒钟或数分钟后可自行恢复意识。家系研究发现，约30％的患者家系中有家庭成员早期猝死病史，且猝死多数发生在儿童期，也可见较晚期的猝死。典型的表现是：年轻人运动量增大时突然晕厥、心搏骤停。

CPVT发生心律失常的基础可能是心肌细胞钙紊乱及钙超载诱发的动作电位晚期后除极（DADs）。目前发现与CPVT有关的突变基因有RYR2（CPVT1）、CASQ2（CPVT2）、CALM1（CPVT3）、TRDN（CPVT4）和 KCNJ2（CPVT5）。RYR2是编码调控心脏钙稳态蛋白之一，调控心肌细胞动作电位中钙触发的钙释放，其基因突变占据临床诊断的CPVT患者为 55％〜60％。

1.若小于40岁的患者在无心脏结构异常及冠脉疾病基础，静息心电图正常的情况下，运动或儿茶酚胺诱导下出现双向性或多形性室速，都应该考虑CPVT的诊断；

2.患者或家族成员存在致病性的基因突变；

3.家族史：家族成员中出现1中的表现；

4.任何年轻人出现无法解释的晕厥、抽搐或猝死等，均要考虑CPVT。大约65%CPVT患者RYR2和CASQ2基因筛查结果为阳性，基因筛查结果可进一步明确先证者的临床诊断，并且可以用于家系筛查。

鉴别诊断：

CPVT还需与其他的⼀些遗传性心律失常疾病进行鉴别。

1. Andersen-Tawil综合征：KCNJ2基因突变所致Andersen-Tawil综合征，亦可发生运动相关性的双向性室性心动过速，运动负荷试验临床表现与CPVT类似，但Andersen-Tawil综合征临床预后和治疗与RYR2和CASQ2基因突变所致的CPVT截然不同。

2. 长QT综合征：该病表现的运动相关性晕厥，运动负荷试验一般不能诱发上述典型的CPVT表型，或者运动负荷试验重复性不佳。

基因检测适用人群：

1、临床上有运动后晕厥或者心悸者；

2、临床诊断CPVT或疑似患者；

3、有晕厥和猝死家族史者；

4、有CPVT家族史者；

5、对于检测到CPVT致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

CPVT患者应该避免任何触发因素，如避免从事激烈对抗性的职业（运动员）和环境（比赛和运动）。在治疗上，β受体阻滞剂是有症状CPVT患者的一线用药。但对于正规服用足量β受体阻滞剂的患者，30%左右仍有心脏事件发生，此部分患者最终需植入心律转复除颤器（ICD）预防猝死。近年来也有一些新的CPVT治疗措施出现，氟卡尼控制CPVT患者室性心律失常效果良好，已被最新美国心律协会（HRS）专家共识作为Ⅱa推荐，用于疗效欠佳的患者联合用药。对于无症状CPVT突变携带者的临床治疗，β受体阻滞剂作为Ⅱa类推荐用于预防心律失常事件。

对于CPVT无症状者如何预防发作呢？由于CPVT是遗传病，本病尚无根治方法，但家族中如有确诊本病者也不需过度担忧。其他家族成员最好完善一系列检查，进行心血管致病基因检测，基因检测可对患者进行早期诊断，并对其生活方式进行指导，进行早期治疗；这对儿童尤其重要，可使他们正常生活。

综上，CPVT是遗传性心律失常心脏病，可引起心动过速而产生症状，严重者可猝死。由于本病好发于年轻人，且多于运动时发病，往往带来很大的家庭伤害。因此，我们应加强对CPVT的认识，在运动期间有心慌、头晕或晕厥者，建议及时就医，早诊断、早治疗。

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