卒中是严重危害人类健康的疾病之一，具有高发病率、高残疾率、高死亡率、高复发率和高经济负担五大特点，是我国居民（尤其是农村人群）死亡的首要病因。2022年5月发布的《中国卒中报告2020（中文版）》显示：“我国正面临着全球最大的卒中挑战。全球疾病负担（global burden of disease，GBD）研究结果显示，2019年我国新发卒中394万例，卒中患者达到2876万例，卒中死亡人数为219万例。此外，卒中也是我国伤残调整生命年（disability-adjusted life years，DALYs）的首位原因”。

   脑卒中与糖代谢异常

糖尿病是脑卒中的重要危险因素，各国都已将其写入卒中指南。欧美发达国家，很高比例的脑卒中死者的死亡证明书上同时有糖尿病的诊断。研究显示，超过2/3的慢性卒中患者和超过1/3的急性卒中患者合并高血糖，2004年发表的在急性心肌梗死患者中开展的糖代谢调查随访研究证实：糖耐量异常人群的卒中发生率较糖耐量正常人群显著增高。脑血管疾病患者若同时伴有糖代谢异常，常常预后不良。高血糖已经严重影响了卒中患者的治疗效果和预后情况。而研究显示，控制血糖可以降低卒中等脑血管事件的发生危险，并且有利于带来良好的临床结局。

  糖代谢异常引发脑血管疾病的机制

基础研究表明，糖尿病的病理基础是过度氧化应激所导致的炎症反应。早期的血糖升高加重了细胞内的代谢负荷，在线粒体的电子传递链产生过量反应性氧化产物(ROS)，激活核转录因子κB，启动炎症过程。这一过程发生在胰腺β细胞可引起胰岛素分泌异常，发生在肌肉、脂肪组织则引起胰岛素抵抗，而发生在血管内皮细胞则引起内皮的炎症过程，从而激活动脉粥样硬化进程。而动脉粥样硬化也正是脑血管疾病的病理基础。研究表明，高血糖加重急性脑缺血的机制可能与脑缺血的持续时间密切相关。Gisselsson等人在脑缺血的模型研究当中发现，急性脑缺血30分钟以内认为，高血糖可能主要是通过代谢紊乱加剧了脑损伤；Quast等人研究认为，当脑缺血持续更长的时间（90-120分钟）时，高血糖可能是通过改变信号通路，氧自由基、氧化亚氮积聚和炎症反应而造成再灌注损伤。而国外多项研究证实，再灌注可能是高血糖持续加重脑损伤的主要机制。

  糖尿病诊断与基因检测

所有糖尿病中，除常见的 1 型糖尿病（T1DM）、2 型糖尿病（T2DM）外，还有一种特殊类型的糖尿病，即单基因糖尿病。

单基因糖尿病是由于单个基因缺陷而导致的糖尿病 , 其最常见的是青年发病的成年型糖尿病 （MODY)，诊断率很低，且从被确诊为糖尿病到被正确诊断为 MODY，平均需要 10 年以上的时间， 无法得到及时、有效治疗。所有糖尿病患者中1%~2%为单基因糖尿病，7%~15%的糖尿病分型是错误的，儿童和青少年误诊率更高，超过80%的MODY患者未能得到正确诊断，导致该病无法得到及时、有效的治疗。

百世诺运用液相杂交捕获的方法，可对2大类单基因糖尿病以及2型糖尿病、伴随糖尿病综合征等相关疾病共60余个致病基因进行检测。

  根据基因检测结果，指导治疗方案的选择

单基因糖尿病在临床上难以识别，易被误诊为1型、2型糖尿病，按照常规治疗效果不理想。通过基因检测明确单基因糖尿病的基因型，可以合理的指导治疗方案的选择。例如：

通过基因型选择合理的治疗方案，能够有效提高治疗效果，防治卒中的发生或复发。目前，高血糖已经严重影响了卒中患者的治疗效果和预后情况。而糖尿病前期阶段血管病变已经开始。因此有意识地控制卒中的危险因素，尽早明确诊断并及时治疗是十分必要的。

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参考文献：

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[2] Thanabalasingham G, et al. Diabetes Care.2012;35(6):1206-1212.

[3] Shields B M , et al. Diabetologia.2010;53(12):2504-2508.