据《三国志》记载：刘备身长七尺五寸，捶手下膝，顾自见其耳。这句话表明刘备是一个身材魁梧的人，手都长过膝盖！古代夸人长相奇特，有帝王之相，一般是用骈肋或重瞳，但刘备是个特例，那就是胳膊长，耳朵大。

然而，手长过膝真的是有帝王相吗？手长过膝，极可能是因为患有马凡氏综合征！

马凡氏，致死率高的“麻烦事”

马凡氏综合征（Marfansyndrome，MFS），是一种遗传性结缔组织病，临床表现不一，主要累及心血管系统（主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道。

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MFS以心脏大血管疾病最为致命，95%的患者死于心血管系统并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心力衰竭，是影响患者寿命最主要的原因。未治患者的平均寿命，男性约30岁，女性约40岁，是运动员猝死的第一杀手：

1986年身高1米96的美国女排名将海曼，猝死在球场上，年仅31岁；

1984年身高2米17的中国男篮运动员韩鹏山在火车上因心脏病猝死，年仅24岁；

2001年身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死，年仅30岁；

2009年身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世，年仅23岁；

2012年身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死，年仅24岁；

2016年10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁；

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基因检测明确诊断，早期发现避免遗传

Ghent标准是目前国际上采用最广的MFS临床诊断指南，2010年发布的“修订版Ghent标准”为分子诊断（基因突变的检测）赋予了非常重要的意义，加大了对分子诊断（致病性基因突变筛查）的重视程度，一旦发现致病性的基因突变，就为确诊MFS提供了极为有力的证据，并且有助于在家族其他成员发病前进行相应基因的筛查。

FBN1是MFS最常见的致病基因。此外，约有四分之一左右的MFS患者是由新发的基因突变所致。基因检测可在分子水平辅助临床确诊，并指导后续治疗。家族史的其他家族人群进行筛查也是最好的预防急性事件的方法之一。针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检测证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。并且，对于有健康生育需求的夫妇，可以通过婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗，避免该致病位点在家族中的遗传。