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基因与疾病|同一家庭三兄弟先后猝死 ?!揭秘李家兄弟连环猝死“真凶”
时间:2019-01-17 16:58:33   

      广东省的李强(化名)家里有四个兄弟,他在家排行老四。大哥39岁的时候突然死了,二哥37岁的时候也毫无征兆的在睡梦中去世。

  大哥、二哥去世1年后,家里人仍未从“突然死亡”的阴影中走出来,所以就请了当地的“算命先生”占卜吉凶。结果是因为祖坟位置不佳,建议他家迁坟。可就在迁坟的过程当中,老三却毫无征兆的死在了迁坟现场,在场的所有人都吓坏了。

  不久村里就传开了,都说李家受到了“诅咒”。李强天天担心,感觉死亡正在一步步靠近自己,连续几天都睡不好觉。一个星期以后,李强的妻子起夜上厕所时,发现李强口唇青紫,呼吸微弱,怎么叫也叫不醒,就立刻拨打了120。

  在急救车上,李强的心电图提示室颤,医务人员立即给李强进行了除颤,李强的意识终于恢复了,他总算是在鬼门关捡回了一条命。之后李强在医院心内科电生理门诊就诊,被诊断为Brugada综合征。

  Brugada综合征也被称为“夜间猝死综合征”,症状包括:室颤或猝死(多发生于夜间睡眠中)、晕厥、夜间濒死样呼吸、心悸、胸部不适等。此时,李家被“诅咒”的根源才终于被找到了。

Brugada危害大,精准诊断很重要

Brugada综合征是属于一种心脏电生理异常,它能导致患者发生阵发性室性心动过速并且丧失意识。一旦诊断成立,患者会被植入心律转复除颤器(ICD)。如果不能及时识别并植入ICD,Brugada综合征的年死亡率将高达10%。所以,迅速识别和判断Brugada综合征,使患者尽快获得适当的治疗,对于挽救患者生命是至关重要。

Brugada综合征,容易误诊和漏诊

Brugada综合征心电图具有特征性的 “三联征”:类右束支传导阻滞、右胸导联(V1 -V3) ST呈穹窿样或马鞍形抬高、T波倒置或双向。根据其心电图表现可分为3型,1型Brugada波可间断出现,部分患者需佩戴长程Holter来提高Brugada波的检出率。部分可疑Brugada综合征患者心电图可表现为2型或3型Brugada波,甚至部分患者心电图正常。可见单凭心电图很难准确诊断Brugada综合征。

同时,Brugada综合征需和一系列情况进行鉴别,包括:不典型右束支传导阻滞、左室肥厚、早复极综合征、急性心肌炎、急性心包炎、急性心肌梗死、肺栓塞、高钾、高钙、低体温、ARVC、右室流出到受压、漏斗胸等。

Brugada精准诊断,基因检测显优势

Brugada综合征是一种比较少见的恶性心律失常,《室性心律失常中国专家共识(2016)》中指出:基因检测在评估疑有遗传性心律失常综合征患者方面能发挥重要作用,对于这类患者的家庭成员筛查也具有重要价值。临床上遇到类似病例时应注意诊断流程中基因检测手段的使用,为避免漏诊误诊,达到精准诊断的目的提供有效的帮助。

Brugada综合征为常染色体显性遗传疾病,目前至少发现有19种基因与Brugada综合征有关,通过基因检测协助临床识别诊断此类患者,及时安装ICD可有效降低患者死亡率。更重要的是,可以通过单细胞测序技术和试管婴儿技术,使此病在家族中被彻底终结,避免李强身上的“恐怖事件”在其他家庭中发生。

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