近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年开始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训讲座【精心一小时】已开播3期，受到了广大心血管医生的重点关注和持续好评。

携带TTN截短突变的扩张型心肌病

【精心一小时】第4期将于04月22日12:00正式直播，继续邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士围绕“携带TTN截短突变的扩张型心肌病”展开研讨。

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扩张型心肌病（DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，该病较为常见，我国发病率为1/250-1/400，临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常，血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后五年生存50%，十年生存约25%，占1至10岁患者所有心脏移植手术病因的一半以上。DCM通常定义为左心室射血分数（LVEF）<45%，左心室舒张末期维数>为年龄和体表面积预测的维数的112%。"特发性/原发性"—词只能在排除大量潜在原因后才适用，其中许多病因需要简单的、无创的检查来排查。近年来越来越多地使用心脏MRI，并强调临床病史进行诊断。大约20-30%的DCM病例具有常染色体显性遗传模式。当两个或两个以上的家庭成员符合DCM的标准，或者先证者符合DCM的标准，且其一级亲属年龄<35岁发生心源性猝死时，可诊断为家族性DCM。然而，这些定义是任意的，通常很难进行结论性的记录。一般来说，当先证人的家庭成员被报告有心力衰竭或心源性早亡而没有明确的原因时，应该怀疑家族性DCM。此外，如果筛查一级家庭成员时发现左室扩张而LVEF未减少，也应考虑诊断为家族性DCM。

本期将与您分享TTNtv携带者病例，并就以下问题与各位医学专家互动答疑。