近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训《精心一小时》直播讲座已于2022年1月21日就“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”主题正式拉开帷幕，并且第2期“肥厚型心肌病的拟表型鉴别诊断”也于2月18日在平台直播上线，两期内容均受到了广大心血管医生的持续关注和好评。

3月18日12点《精心一小时》第3期直播在“严道医声”如期上线，本期直播依旧邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士，围绕“扩张型心肌病”展开研讨。

扩张型心肌病(DCM)

扩张型心肌病(DCM)是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，在我国的发病率为1/250-1/400，临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常，血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后五年生存50%，十年生存约25%，占1至10岁患者所有心脏移植手术病因的一半以上。DCM通常定义为左心室射血分数(LVEF) <45%，左心室舒张末期维数>为年龄和体表面积预测的维数的112%。“特发性/原发性”一词只能在排除大量潜在原因后才适用，其中许多病因需要排查。近年来越来越多地使用心脏MRI，并强调临床病史进行诊断。大约20-30%的DCM病例具有常染色体显性遗传模式。当两个或两个以上的家庭成员符合DCM的标准，或者先证者符合DCM的标准，且其一级亲属年龄<35岁发生心源性猝死时，可诊断为家族性DCM。然而，这些定义通常很难进行结论性的记录。一般来说，当先证者的家庭成员被报告有心力衰竭或心源性早亡而没有明确的原因时，应该怀疑家族性DCM。此外，如果筛查一级家庭成员时发现左室扩张而LVEF未减少，也应考虑诊断为家族性DCM。

本期直播中，惠汝太教授率先就“扩张型心肌病”展开讲解，恵教授告诉我们扩张型心肌病中有相当一部分是由于基因突变导致的，并且可以遗传给下一代，而且扩张型心肌病中有些特殊的基因突变携带者非常容易发生猝死，甚至在出现心衰症状以前就会发生心源性猝死，及时把容易发生心源性猝死的患者和家属筛查出来，植入ICD预防，这是国际国内共识确定的，临床意义非常重大。

直播中侯青博士给我们分享了两个病例，其中一个是49岁的女性患者，临床诊断为扩张型心肌病，其外祖父、姨母均有类似症状并已故，其儿子检查疑似心肌病，经基因检测明确诊断为扩张型心肌病1I型/AD，心脏表现为扩张型心肌病和慢性心力衰竭。另外一个是45岁的女性患者，临床诊断同样为扩张型心肌病，其父亲及大哥均猝死，二哥因心脏疾病植入起搏器治疗，起搏器植入术后2个月死于心衰，其侄女及女儿有室性早搏，经基因检测明确诊断为扩张型心肌病1A型/AD，心脏表现为充血性心肌病、传导缺陷及心房颤动或扑动等。基因检测结果示两个患者的子女均为致病突变的杂合携带。

就以上两个病例，马为主任从临床角度给我们进行了解读，对于诊室发现心脏扩大的扩张型心肌病患者，尽可能追溯病因，心脏超声、基因诊断、心脏核磁都是重要的工具。同时一定要进行详细的家族史问诊和家系的基因筛查，特别是对于患者的下一代，如果发现携带致病基因突变，要考虑早期的预防治疗，这些子女即使没有出现临床症状，也要更多的关注和随访，要在出现临床症状之前进行早期预防，甚至于植入ICD进行早期的保护。同时对于扩张型心肌病患者的精准诊断有助于选择二尖瓣手术、ICD的植入和心脏移植手术时机。对特定扩张型心肌病的精准药物治疗，是未来扩张型心肌病临床观察的重要课题。

直播最后惠汝太教授表示对扩张型心肌病患者进行基因检测能进一步区分成不同的亚型，从而有助于临床医生对患者的病因、预后做出更精准的判断。

一个小时的直播时间吸引了中国心血管领域1500余位医疗专家共同在线参与聆听并进行学术讨论，直播间的专家们更是讨论的意犹未尽。下一期带给我们的话题是“携带TTN截短突变的扩张型心肌病”，欢迎大家持续关注。

此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室两大集团的战略联手，必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。

下 期 话 题
“携带TTN截短突变的扩张型心肌病”
让我们共同期待吧！

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