近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训《精心一小时》直播讲座已于2022年1月21日就“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”主题正式拉开帷幕，受到了广大心血管医生的重点关注和持续好评。

《精心一小时》系列培训讲座全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。日前第2期直播也于2月18日12点在“严道医声”正式上线，本期直播依旧邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士，围绕“肥厚型心肌病的拟表型鉴别诊断”展开研讨。

肥厚型心肌病（HCM）

是一种临床最多见的遗传性心肌疾病，以不明原因的左心室和室间隔肥厚为特征，其组织病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化。在过去的几十年里，HCM被认为是一种肌小节疾病，通常是一种常染色体显性遗传疾病，具有可变的表达和不完全外显率。实践中，患者临床表现多样，许多年轻的HCM患者是无症状或轻度症状的，心源性猝死(SCD) 往往是其最初的临床表现，造成许多家庭悲剧。这些年以来，通过对HCM基因遗传的认识和分析，增强了我们对发病分子机制的理解，增强了基于基因诊断测试来识别风险个体策略的发展，并为开发治疗药物提供了潜在目标和道路。我们现在对HCM病例的认真解析，也是我们探索心血管疾病精准医疗的开始。

本期直播中，惠汝太教授就“肥厚型心肌病的拟表型鉴别诊断”展开讲解，恵教授告诉我们像心脏淀粉样变、Anderson-Fabry以及Danon等12种浸润型心肌病大多数都表现为心肌肥厚，这些跟肥厚型心肌病临床表现类似的疾病可以被称为拟表型肥厚型心肌病。它们大多数诊断需要靠基因检测来完成。

侯青博士给我们分享了两个病例，其中一个是47岁的心肌肥厚女性患者，其妹妹、儿子均存在心肌肥厚，临床诊断为梗阻性肥厚型心肌病，经基因检测明确诊断为Fabry病。另外一个是18岁的心肌肥厚女性患者，其父亲33岁猝死（23岁发现心肌肥厚），临床诊断非梗阻性肥厚型心肌病，经基因检测明确诊断为Danon病。

马为主任就两个病例从临床角度给我们进行了解读，由于GLA基因突变导致的Fabry病和由于LAMP2基因突变导致的Danon病，同样在超声上表现出心肌肥厚有时还是有一定的差别。从治疗角度而言，Fabry病如果早期确诊，早期治疗可以延缓疾病进展进程；Danon病早期诊断，可以尽早开展治疗，植入ICD预防猝死，积极准备心脏移植。对这两种疾病，基因诊断是最好的实现早期诊断方式。建议临床工作者对于心肌肥厚的患者，一个要做基因诊断，第二要做核磁共振，三是要进行心脏超声的检查来确诊。

惠教授说，对于携带肥厚型心肌病致病基因的家系成员来说，不是要等到出现临床症状才做基因诊断，应该早期给予更多关注，拟表型的患者也可以通过遗传阻断，生育健康的宝宝。临床医生对于心肌肥厚的患者不仅要关注超声和心电图的表现，一定要有肥厚型心肌病拟表型的概念，注意鉴别诊断。
一个小时的直播时间吸引了中国心血管领域2500余位医疗专家共同在线参与聆听并进行学术讨论，直播间的专家们更是讨论的意犹未尽。

下 期 话 题

“扩张型心肌病的基因诊断”

欢迎大家持续关注。

此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室两大集团的战略联手必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。让我们共同期待吧！

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