根据Global Genes的统计，全世界大约7000种罕见病，影响到了2.63亿~4.46亿人，其中近50%为儿童。

疾病数量还在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。

按照50万分之一的发病率计算，我国罕见病患者已超过2000万，每年新增患者超过20万。

约80%的罕见病为遗传病，据其遗传特点估算，我国有多达1.4亿单基因遗传病的受累人群，占全国人口总数的1/10以上。

大约90%的罕见病会发展成危重病例，且致畸、致残率高；约30%的患者从确诊到死亡不到5年。

罕见病的漏诊和误诊率很高，约64.2%的罕见病患者被误诊过，约15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，用时最长的患者甚至花了44年才得到确诊。

95%的患者没有明确有效的治疗方案，国际上只有1%的罕见病存在治疗药物。

罕见病治疗药物价格普遍较高，平均每年的治疗费用为几十万。2019年5月，FDA批准了售价212万美元的“史上最贵药物”，用于治疗2岁以下患儿的罕见单基因疾病SMA（脊髓性肌萎缩症）。

家庭遗传咨询：采用相应检测技术，确定基因突变的病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

高危人群：例如夫妻一方是患者或某种遗传病的携带者，或曾生育过遗传病的患儿，需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

出生后早期诊断和干预：及时采取有针对性的治疗措施，减少损伤，避免病情加重。