血脂异常是一类较常见的疾病，是人体内脂蛋白的代谢异常，主要包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高和/或高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常是引起全身各处动脉粥样硬化的元凶，是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素。

研究表明，我国居民动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）危险因素普遍暴露，ASCVD死亡占居民疾病死亡构成40% 以上，居首位。我国ASCVD负担日渐加重，已成为重大的公共卫生问题。

血脂异常为ASCVD 发生发展中最主要的致病性危险因素之一。有效控制血脂异常，尤其要谨防血脂“三巨头”。

研究发现，冠心病患者的血清总胆固醇水平，大多在5.0-6.5mmol/L，而血清总胆固醇的水平越高，动脉粥样硬化的风险越高，冠心病发病也将越早。

低密度脂蛋白是公认的动脉粥样硬化的主要危险因素，而高密度脂蛋白有一定的动脉粥样硬化防治作用。

饮食中的脂肪，以甘油三酯形式存在，在吸收后以乳糜微粒循环于我们的血液中，大约在餐后12小时消除，恢复至原有水平，而如果甘油三酯向低密度脂蛋白转化，将增加动脉粥样硬化风险。

相关调查显示，我国居民总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，而且血脂异常主要类型正在向高胆固醇血症发展。

2002年和2015年我国成年居民不同种类血脂水平比较

数据来源：《中国心血管健康与疾病报告2019》

身体的胆固醇水平不仅与饮食有关，还决定于自身胆固醇的合成与代谢能力。人体基因对血胆固醇水平的影响取决于胆固醇合成和清除的速度，每500个人中大约有1个患家族性高胆固醇血症（FH）。

FH是一种单基因遗传性疾病，主要分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）。HoFH较为罕见，患病率为1/100万~3/100万，HeFH患病率为0.20%~0.48%。据估计，在全球范围内约有3000万FH患者，超过90%没有明确诊断。在已确诊人群中，只有约50%的患者得到了恰当的治疗，1/3的患者没有得到治疗。FH是心脏疾病发生的诱发因素，患有FH并且未治疗的人群患冠心病的概率是普通人的15倍左右。

传统的FH诊断主要依靠临床表现、LDL-C的含量进行诊断，但漏诊率高，多数患者不能得到早期正确治疗。《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出，LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变检测是诊断FH的重要标准，但未发现上述基因突变并不能除外FH。“JACC：Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia” 建议对疑似FH的患者，进行LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、LIPA、ABCG5、ABCG8和APOE等与血脂异常相关的基因筛查。

•  早发ASCVD（男性<55岁或女性<60岁即早发ASCVD）

•  成人血清LDL-C≥3.8 mmol/L或儿童血清LDL-C≥2.9 mmol/L，且能除外继发性高脂血症者

•  有皮肤/腱黄素瘤或脂性角膜弓（<45岁）

•  一级亲属中有上述3种情况

•  有早发冠心病家族史的人群

•  有动脉粥样硬化影像学证据的患者

明确诊断，有效治疗

及早管理，获益更高

参考文献：

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