（1）帮助明确诊断

某些基因突变所导致的疾病，比如原发性心肌病，在临床表现上会与缺血性心肌病、高血压心肌肥厚、高强度运动造成的生理性肥厚、一些能够影响心脏功能的代谢性疾病甚至心脏炎性疾病十分相似，临床检查做的再全面也可能难于进行鉴别，然而其治疗方法与其他心脏疾病迥然不同，此时基因诊断便是可以一锤定音的制胜法宝，能够正确诊断患者才能够的到正确有效的治疗。

（2）了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或有遗传倾向疾病（如老年痴呆、高血压、心脏病等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因检测，这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

（3）优生指导

基因突变所导致的疾病绝大多数是遗传性的，如果不做任何干预，疾病很可能在家族中世代相传，甚至有些恶性的疾病会造成家族的灭绝。而基因诊断则能够找到家族中遗传性疾病的罪魁祸首，并且在胎儿出生前就明确其是否携带了家族中的“致病基因”，是保证家族中新生儿健康、摆脱家族遗传疾病阴影的有力武器。

（4）正确选择药物种类和剂量、避免药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。

（5）提供健康风险管理最好的依据

目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众，都可以通过基因体检了解自己在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因检测所倡导的个性化医疗的目的。