11月23日，由复旦大学附属华山医院主办、北京杰凯心血管健康基金会协办、百世诺技术支持的“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目暨“基因心超在肥厚型心肌病诊断中的应用多中心研究”项目汇报会在复旦大学附属华山医院圆满举办，会议采取线下和线上结合的方式举行。本次会议由复旦大学附属华山医院黄国倩教授主持，来自复旦大学附属华山医院总院及分院的十余位心内科、超声科专家和百世诺基因测序事业部陈磊总经理等共同交流讨论。

议开始，由会议主持复旦大学附属华山医院黄国倩教授介绍了本次会议议程及参会专家情况。接着，百世诺基因测序事业部陈磊总经理向参会专家介绍了公益项目背景概况及百世诺服务方案、执行团队等。

HCM的人群患病率大概是1/200，是中青年心脏性猝死的主要病因之一。据统计，约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变。2023年的ESC指南以Ⅰ类推荐建议对符合心肌病诊断标准的患者进行基因检测。

与此同时，心脏超声检查也是HCM的诊断的一个重要依据。但由于HCM的基因突变类型多样以及拟表型等干扰因素，仅仅依靠心脏超声结果很难将其鉴别诊断。除此之外，超声检查操作标准及报告流程的差异也会影响诊断结果的准确性。该项目旨在探索基因检测与超声检查相结合的诊疗模式，使其更具操作性。通过进行HCM超声规范化SOP培训及提供免费的基因检测服务，对HCM患者采用“心脏超声（初筛）+基因测序（确诊）”联合筛查方案。该方案的建立有助于实现将两种检查结合起来并互相验证，从而作出更精准的临床诊断。

百世诺作为中国早期开展遗传性心血管疾病基因检测的团队之一，积累了丰富的HCM科研检测和临床诊断经验。公司积极推动科技成果转化，满足多元化的市场需求。例如：团队自主开发的“世诺云”遗传病基因智能分析平台进行了专病数据库的开发，在平台上医生可以清楚地统计和管理病例，从而更好地对病人进行长期随访和观察，进行更全面的临床观察和科学研究。

复旦大学附属华山医院黄国倩教授以“HCM超声心动图图像存储要求及规范”为主题作了分享，与参会专家共同探讨肥厚型心肌病心脏超声图像存储要求及规范、超声仪器的使用方法和采集数据的注意事项等。

黄教授指出：肥厚型心肌病患者的心脏超声图像采集与其他疾病的超声图像采集有一些差异。例如：在进行心尖四腔心采图的时候需注意以下几点：1、帧频要求在心率40%以上；2、左室心肌均要包全；3、建议采用multibeat模式，4个心动周期拼接；4、建议嘱患者屏气，避免拼接错位。此外，在进行超声检查采图的过程中，也应尽量避免设备的抖动和病人的移动造成的错位。

黄国倩教授分享

会议专家学者一起探讨了公益项目落地的实际问题，并交流了基因诊断的临床应用经验，表示将积极参与本次公益项目。本次会议是“肥厚型心肌病精准遗传管理”公益项目的系列主题活动之一。作为心脑血管精准医疗行业的先行者，多年来，百世诺不断优化心血管遗传病基因检测的整体解决方案，屡结硕果。未来，我们愿携手更多医院和临床专家，共同为心血管遗传病的精准诊疗探索新方法，为医院提供更多、更全、更高质量的医学检验服务，为更多生命健康保驾护航。