2023年5月16日，百世诺与北京杰凯心血管健康基金会联合举办的“肥厚型心肌病精准诊疗系列活动·南京站”圆满落幕。

来自南京医科大学第一附属医院、南京鼓楼医院、江苏省中西医结合医院、南京医科大学第二附属医院、江苏省省级机关医院、南京医科大学附属江宁医院、南京中医院、南京中心医院的20多位心血管及超声领域的专家学者出席本次活动，共同交流肥厚型心肌病（HCM）精准诊疗的现状及进展，探讨在心脏超声与基因检测在在肥厚型心肌病精准诊断中的作用及交叉应用的契合度。

（会议现场）

会议开始，由大会主席南京医科大学第一附属医院李新立教授介绍了本次会议议程及参会专家情况。接下来，李教授分享了HCM国内外诊治、家系管理的差距及不足，引发了参会专家的深度思考。

李教授表示，近年来由于基因检测技术的普及，心脑血管领域的遗传学也成为研究热点。但由于医保、价格等因素，目前，临床上在HCM的诊断过程中使用的检测手段，绝大部分还仅限于心脏超声，作为金标准的基因检测普及率较低。但由于HCM的基因突变类型多样以及拟表型等干扰因素，仅仅依靠传统检测手段很难将其鉴别诊断，因此参会专家们也呼吁广大医生同行重视基因检测在临床上的应用。

随后，百世诺首席医学官侯青博士介绍了“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目。该项目由华医心诚医生集团支持、北京杰凯心血管健康基金会主办、百世诺（北京）医学检验实验室承办，旨在为HCM疑似患者提供免费的基因检测名额。侯青博士介绍了目前江苏省HCM公益项目的进展及阶段成果，同时邀请参会专家一起加入本次公益项目，继续推进公益事业。侯青博士分享到：HCM是一种全球性心血管疾病，患病率较高，且被认为是遗传相关性最高的心血管疾病之一。据流行病学统计，中国有约700万HCM患者。指南显示，约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变。现已报道30多个基因与HCM发病有关，不同基因突变患者的预后不同，所需的治疗策略也不尽相同。因此，基因检测对HCM患者的早期诊断、鉴别分型、精准治疗及其家庭成员的风险评估、遗传阻断等都极为重要。百世诺作为国内最早开展遗传性心血管疾病基因检测的团队之一，积累了丰富的HCM科研检测和临床诊断经验。

南京医科大学第一附属医院徐东杰教授、周艳丽教授、吴红平教授、南京医科大学附属江宁医院陶琴教授分别做了肥厚型心肌病的诊疗进展、心脏超声与基因检测在肥厚型心肌病的事件体会以及心肌病典型病例的精彩分享。为参会专家进一步提高对肥厚型心肌病的提早诊断及治疗管理的理念做出提示，同时呼吁大家重视基因检测的重要性及运用时机。

会议尾声，全场专家学者热烈地交流讨论了基因检测的具体应用及未来的临床使用规划，一致表示收获颇丰，并将积极参与此次HCM公益项目。本次会议是“肥厚型心肌病精准遗传管理”公益项目的系列主题活动之一。作为心脑血管精准医疗领域的先行者，百世诺将持续从临床需求出发，与时俱进，为辅助HCM精准遗传管理、临床医生诊断、改善患者预后提供专业力量。

百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业、北京市级企业科技研究开发机构、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。已获批、实审近100项发明专利，获批60余项实用新型专利、软件著作权和北京市新技术新产品（服务），承担“国家重点研发计划”等10余项国家级、省级重点科研课题，与国内外500余家医院、科研院所建立了密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，首席科学家惠汝太教授是国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院前副院长、中国分子心脏病学开创者、“精准医学”国家战略心血管病专题执笔专家，牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床规范。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等300余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗凝等200多种常用药物提供个体化用药指导。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者，团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。