2020年10月12日，由中华医学会北京分会、北京医学会检验医学分会主办的“京津冀+“一带一路”基因检测论坛暨高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识发布会”在京顺利召开，国家卫生健康委临床检验中心李金明教授、《中华医学杂志》编辑部吕相征主任、北京非公立医疗机构协会肖正权会长、中国非公立医疗机构协会郝德明常务副会长兼秘书长及来自公立医疗机构和第三方检测机构的多位专家代表出席会议。

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        《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识》由国家卫生健康委临床检验中心李金明教授、北京市临床检验中心王清涛教授、北京大学人民医院检验科贾玫教授主导撰写，分为通用部分、肿瘤部分、遗传病部分。百世诺受邀参与撰写了第一版遗传病部分，发表于《中华医学杂志》2020年第100卷第9期。

        近年来，高通量测序技术因其可同时对多个基因，甚至全外显子组和全基因组进行测序，已被广泛应用于遗传病诊断领域，极大地提高了遗传病诊断的预期。但与以往技术相比，基于NGS技术的检测操作步骤多，对人员能力要求高，不规范使用或过度使用都有可能给受检者及其家庭造成不可预期的困扰和伤害。为保障高通量测序技术在遗传病临床检测中的规范应用，在借鉴国内外相关指南、标准、规范和权威发表的文献，以及《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》的基础上，北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会、首都医科大学临床检验诊断学系、北京市医学检验质量控制和改进中心牵头起草了《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）》。

        本共识阐述了高通量测序在遗传病领域临床检测规范化应用的基本原则，应用NGS技术进行遗传变异检测的实验室可按照本共识进行实验室的总体设计、检测方法的设计和性能确认、遗传变异解读及结果报告、质量保证和遗传咨询，最大可能地为临床提供准确可靠的遗传变异检测结果。需注意的是在临床应用中，NGS检测结果还应充分结合家族史、疾病表型和其他辅助检查结果，综合评估后做出临床决策。

标准与规范丨高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）