百世诺获批的国家发明专利《一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒》（专利号ZL 202110906549.7）保护的致病基因HCN4 c.2747G>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物，不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心脏性猝死（sudden cardiac death, SCD）的高危疾病，主要特征为心脏结构和功能正常，右胸导联（V1~V3）ST段抬高，伴或不伴右束支传导阻滞，以及因室颤导致的心脏性猝死。Brugada综合征的患病人群以30~40岁的青年男性为主，男女比例为8~10∶1。该病患病率约为5/10000。

Brugada综合征为常染色体显性遗传，报道的相关致病基因超过20个，分为编码钠离子通道、钾离子通道和钙离子通道蛋白的基因。其中，编码钠离子通道的基因有SCN5A基因、GPD1L基因、SCN1B基因和SCN3B基因；编码钾离子通道的基因有HCN4基因和KCNE3基因；编码钙离子通道的基因有CACNA1C基因、CACNB2基因和CACNA2D1基因。

HCN4基因位于染色体15q24-q25，是周期性核苷酸超级化电压依赖钾离子通道成员，编码的蛋白在心肌细胞的激活和失活过程中起重要作用。

百世诺Brugada综合征基因检测，纳入了SCN5A、HCN4、KCNE3等20余个基因，采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

1、发现高危人群，及早明确诊断，部分致病突变可协助判断预后并通过个性化干预措施，避免恶性心血管事件的发生；

2、家系管理：通过家系筛査，早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其活方式进行指导，进行早期治疗；不携带此突变的家族成员可以排除该疾病发生的可能，这对儿童尤其重要，可使他们正常生活；

3、遗传阻断：对于携带致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下选择性生育，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低Brugada综合征发病的可能。

1、心电图有BrS典型改变者；

2、临床诊断BrS的患者；

3、曾经有不明原因心悸和晕厥等疑似症状的患者；

4、有BrS家族史者或猝死家族史者；

5、对于检测到BrS致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 22.

[2] Vohra J, Rajagopalan S. Position Statement on the Diagnosis and Management of Brugada Syndrome. Cardiac Society of Australia & New Zealand. 2015: 1-20.

[3] 洪葵, 刘欣, 胡大一. 2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识解读 [J]. 中华心血管病杂志, 2013, 41(11): 4.

[4] 中华心血管病杂志编辑委员会心律失常循证工作组. 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志, 2015, 43(1): 5-21.

[5] 高娟, 白亚娜, 程宁, 等. Brugada综合征致病关联基因突变研究进展 [J]. 兰州大学学报: 医学版, 2011, 37(4): 68-72.

百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

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