百世诺获批的国家发明专利《一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒》（专利号ZL 202110906456.4）保护的致病基因SCN5A c.4915C>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物，不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心脏性猝死（sudden cardiac death, SCD）的高危疾病。主要特征为心脏结构和功能正常，右胸导联（V₁~V₃）ST段抬高，伴或不伴右束支传导阻滞，以及因室颤导致的心脏性猝死。Brugada综合征的患病人群以30~40岁的青年男性为主，男女比例为8~10∶1。该病患病率约为5/10000。

Brugada综合征致病基因

Brugada综合征为常染色体显性遗传，报道的相关致病基因超过20个，但目前仅编码心脏钠通道α亚基的SCN5A基因为其明确致病基因。

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出：Brugada综合征检测基因，应包括SCN5A基因（基因ID：6331，遗传模式：常染色体显性，基因占比10%~15%）。

百世诺Brugada综合征基因检测组合，纳入了SCN5A、KCNE3、KCNJ8等20余个基因，采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

Brugada综合征基因检测的意义

3、遗传阻断：对于携带致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下选择性生育，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低Brugada综合征发病的可能。

5、对于检测到BrS致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，百世诺团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位，“国家重点研发计划”承担单位，已获批40余项软件著作权、申报100余项发明及实用新型专利、11个项目入选北京市新技术新产品，承担20余项国家级、省级重点科研课题。