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联合氧化磷酸化缺乏症23型累及心血管系统，有心肌病的表型，同时可表现为心肌肥厚。百世诺获批的国家发明专利《可导致心肌肥厚的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111381689.3）保护的致病基因GTPBP3 c.43_52del变异可以作为联合氧化磷酸化缺乏症23型的生物标志物，不仅对联合氧化磷酸化缺乏症23型的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧发生。

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遗传性心肌病主要包括肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）、致心律失常性心肌病（ACM）和左室致密化不全心肌病（LVNC）等，是导致中青年心源性猝死的主要原因，严重危害着人类健康。HCM、DCM、RCM、ACM、LVNC等各类心肌病，占心衰患者85%以上。若能及早发现和诊断，患者通过定期检查、改变生活和运动方式、一定的药物干预等措施，可有效降低猝死发生率；对患者的高危家属进行早期筛查，可有效降低心血管事件发生率和死亡率，最终达到避免突发心血管恶性事件、减轻家庭与社会负担的目的。

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百世诺遗传性心肌病基因检测中纳入了DCM、HCM、RCM、ARVC、LVNC、心肌淀粉样变、法布雷氏病等遗传性心肌病相关的210余个基因。采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

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1、早期发现高危人群，如携带RBM20或LMNA基因突变的心肌病患者容易发生恶性心律失常或心源性猝死（SCD），预后差，该类患者应尽早植入ICD；

2、风险预测：识别预后较差的基因突变，提示临床医生制定随访策略和采取早期预防措施；

3、明确致病原因，进行家系筛查及建立家族心肌病管理：早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其生活方式进行指导，进行早期药物治疗，延缓心衰等并发症的发生；不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低，可正常生活（对于年幼者尤其重要）；

4、鉴别诊断，区分相似临床症状的疾病，给予正确的干预，减少误诊；

5、发现致病基因突变，进行遗传阻断，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低遗传性心肌病发病的可能。

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1、已经明确诊断或高度怀疑遗传性心肌病，需要进行鉴别诊断的患者；

2、岀现胸闷、心悸、黑矇、晕厥症状或有遗传性心肌病家族史或猝死家族史者；

3、对检测到心肌病致病基因突变患者的直系亲属，建议进行特定变异位点检测。

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