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核心专利㉑ | 一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
时间:2023-01-12 09:03:42   

百世诺获批的国家发明专利《一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒》(专利号ZL 202110934388.2)保护的致病基因LAMP2 c.991T>A变异可以作为Danon病的生物标志物,不仅对Danon病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免家庭悲剧的发生。

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Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体糖原贮积病,系编码2型溶酶体相关膜蛋白(LAMP2)的基因突变,导致溶酶体内出现自嗜性空泡,影响脏器结构和功能。肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者中经基因检测0.7%~2.7%诊断为此病。男性常在20岁以前、女性多在成年期发病,主要表现为骨骼肌病、智力发育迟缓和心肌病变。心脏受累主要表现为严重的左心室对称性肥厚,室壁厚度常在30mm以上。心电图左心室高电压明显,80%以上的患者会合并预激综合征。心脏磁共振成像检查LGE多见于前、侧和(或)后壁的心内膜下、心肌内或透壁性,通常室间隔不受累。肌肉或心肌活检可见特征性的病理改变,基因检测有助于Danon病鉴别诊断。

Danon病基因检测的内容

百世诺Danon病基因检测中纳入了Danon病的相关基因LAMP2,采用Sanger测序方法进行LAMP2基因外显子区测序。

Danon病基因检测的意义

1、明确诊断,从基因层面提供诊断依据;

2、早筛查、早确诊为精准治疗及预后预测提供依据;

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后,指导家系筛查,对携带者尽早建立随访计划。

Danon病基因检测的适用人群

1、在临床中,对于检查发现心肌肥厚,血清肌酸激酶升高,而心电图检查发现有心室预激现象的患者,应当高度警惕Danon病的可能,尽早进行LAMP2基因检测;

2、具有Danon病家族史者,建议对其家族成员进行级联基因筛查;

3、对检测到Danon病致病突变患者的高危家系成员,建议行特定变异位点检测。

参考文献:

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[2] 顾学范临床遗传代谢病 [J]. 人民卫生出版社, 2015.

[3] 中华医学会心血管病学分会中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组中华心血管病杂志编辑委员会中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.

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百世诺(北京)医疗科技有限公司 创立于2013年6月,总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园,是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者,建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线,与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域,百世诺团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作,服务于临床诊断与科学研究,为数十万患者提供了专业基因检测服务,建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术,开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询,并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产,自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位,“国家重点研发计划”承担单位,已获批40余项软件著作权、申报百余项发明及实用新型专利、12个项目入选北京市新技术新产品,承担20余项国家级、省级重点科研课题。

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