联系我们 

    : 400-803-7959

精心科普
当前位置: 首页 > 知识中心 > 精心科普
国际罕见病日 | Rare Disease Day让罕见病患者“罕而不孤”
时间:2023-02-28 08:52:28   

今天是第十六届国际罕见病日(Rare Disease Day),罕见病日是针对罕见病的全球协调运动,致力于为罕见疾病患者提供平等的社会机会、医疗保健以及诊断和治疗。今年的主题是“Share Your Colours”。罕见病,这一人类医学面临的最大挑战之一,正在引起越来越多的关注。

2.28罕见病.png

罕见病的认定标准

国际上定义,在人群中影响人数少于1/2000的疾病或病变称为罕见病。但各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。在中国,《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”,罕见病是指1/1/14的疾病。

罕见病的患病人数

罕见病患者全球约有3亿,占全球人口的3.5%~5.9%,总数与世界第三人口大国的人口数量不相上下。中国罕见病患者人数大约有2000多万,且每年新增患者超过20万。

图片1.png

国际确认的罕见病超过7000种,像“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”,这些如童话般诗意的名字背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症;而“不食人间烟火”、“万里挑一”,则是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词。大多数罕见病患者,或早或晚会出现多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统,有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后,生活不能自理,甚至危及生命。越早干预治疗,效果越好。据统计,约80%的罕见病由遗传缺陷引起,70%在出生或儿童期发病,其中30%无法活过5岁,约35%的新生儿死亡病例由罕见病导致。

图片2.png


罕见病患者面临的普遍难题是什么?

1、超过 6000 种罕见病具有疾病和症状的广泛多样性,一些常见的症状可能是由罕见疾病引起的,缺乏对该疾病的认识通常会导致诊断延误。

2、随着病程的发展,患者的生活质量会下降甚至因为活动受限而发生意外成为残疾。这通常会给患者带来沉重的经济负担。

3、通常无法得到有效的治疗,会加重患者的痛苦以及家人的负担。

常见的罕见病

1. 白化病

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。

2. 线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

3、渐冻人症

是一组运动神经元疾病的俗称,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),5%-10%的患者有遗传性,成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传。因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

罕见病诊疗中国实践

近年来,我国对罕见病的关注度不断上升。

  • 2022年12月,国家医保药品目录调整,对罕见病用药开通单独申报渠道,支持其优先进入医保药品目录。截至目前,已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,覆盖26种罕见病。2018年以来,通过谈判新增19种罕见病用药进入医保药品目录,平均降价52.6%。

    与此同时,国家卫生健康委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》。根据标准,国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室,建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系,掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术,提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。同期,国家药品监督管理局药品审评中心公开征求《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》,旨在结合我国罕见疾病的研究现状,提出符合我国国情的罕见疾病药物开发中疾病自然史研究的考虑要点。

  • 2022年10月,由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京隆重开幕。大会以“生命至上,共享健康”为主题,强调罕见病防治是造福人民的民心工程,要坚持以人民为中心的发展思想,在弱有所扶上持续用力!

  • 2021年3月1日,正式实施的新医保目录中共有24个罕见病包含在此次药品目录中,涉及到55种药品,其中甲类15种,乙类40种。截至2020年4月底,已有32款来自中国药企的新药拿到了39项FDA孤儿药资格认定。

  • 2020年10月,“2020年中国罕见病大会”在北京举行。会议指出,中国将继续高度重视罕见病防治,通过不断提升罕见病诊疗能力,促进中国罕见病防治和保障事业的发展。

  • 2019年2月,国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实,极大地改善罕见病患者“病无所医、医罕见病的治疗药物无所药、药无所保”的窘境。

  • 2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合颁布了《第一批罕见病目录》,共统计了121种疾病,加强国家对罕见病的管理。

基因检测助力罕见病诊疗

罕见病其实离我们并不遥远,大多数罕见病是遗传性的,这些患者群体基因突变值得所有人关注。710关注、攻克这些疾病,就是关注全人类的健康和未来。建议在孕前3至6个月进行遗传咨询和筛查。

百世诺单基因遗传病基因检测分析平台,立足于科学严谨的基因组学研究和专业的临床检测技术,针对不同单基因遗传病的特点,为其科学研究、临床诊断和精准治疗提供一体化全流程的智能解决方案。

国际罕见病日的设立是希望在各界的共同努力下,增加对罕见病患者的关爱活动,以促进社会对罕见病的认识,让罕见病患者“罕而不孤”。遭遇罕见病,每个家庭都有着许多无力与艰辛,而爱与坚持,让每一个罕见生命都有着独一无二的色彩!2023年的今天,是第十六届国际罕见病日(Rare Disease Day),让我们给予罕见病更多的关注,告诉大家,罕见病患者也可以拥有多彩人生!

*本文仅用于学术交流,文章图片部分来自网络,对图片作者表示感谢,如有侵权,请留言联系删除。


百世诺(北京)医疗科技有限公司,版权所有,违者必究。京ICP备13043502号-1 技术支持:北京网站制作