国际罕见病日 | Rare Disease Day让罕见病患者“罕而不孤” |
时间:2023-02-28 08:52:28 |
今天是第十六届国际罕见病日(Rare Disease Day),罕见病日是针对罕见病的全球协调运动,致力于为罕见疾病患者提供平等的社会机会、医疗保健以及诊断和治疗。今年的主题是“Share Your Colours”。罕见病,这一人类医学面临的最大挑战之一,正在引起越来越多的关注。 罕见病的认定标准 国际上定义,在人群中影响人数少于1/2000的疾病或病变称为罕见病。但各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。在中国,《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”,罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。 罕见病的患病人数 罕见病患者全球约有3亿,占全球人口的3.5%~5.9%,总数与世界第三人口大国的人口数量不相上下。中国罕见病患者人数大约有2000多万,且每年新增患者超过20万。 国际确认的罕见病超过7000种,像“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”,这些如童话般诗意的名字背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症;而“不食人间烟火”、“万里挑一”,则是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词。大多数罕见病患者,或早或晚会出现多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统,有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后,生活不能自理,甚至危及生命。越早干预治疗,效果越好。据统计,约80%的罕见病由遗传缺陷引起,70%在出生或儿童期发病,其中30%无法活过5岁,约35%的新生儿死亡病例由罕见病导致。 罕见病患者面临的普遍难题是什么? 1、超过 6000 种罕见病具有疾病和症状的广泛多样性,一些常见的症状可能是由罕见疾病引起的,缺乏对该疾病的认识通常会导致诊断延误。 2、随着病程的发展,患者的生活质量会下降甚至因为活动受限而发生意外成为残疾。这通常会给患者带来沉重的经济负担。 3、通常无法得到有效的治疗,会加重患者的痛苦以及家人的负担。 常见的罕见病 1. 白化病 是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。 2. 线粒体病 是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。 3、渐冻人症 是一组运动神经元疾病的俗称,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),5%-10%的患者有遗传性,成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传。因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。 罕见病诊疗中国实践 近年来,我国对罕见病的关注度不断上升。
基因检测助力罕见病诊疗 罕见病其实离我们并不遥远,大多数罕见病是遗传性的,这些患者群体基因突变值得所有人关注。每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。关注、攻克这些疾病,就是关注全人类的健康和未来。孕前检查,通过排查有家族史的夫妻双方遗传病倾向,可以预防胎儿罹患单基因遗传病。建议在孕前3至6个月进行遗传咨询和筛查。 百世诺单基因遗传病基因检测分析平台,立足于科学严谨的基因组学研究和专业的临床检测技术,针对不同单基因遗传病的特点,为其科学研究、临床诊断和精准治疗提供一体化全流程的智能解决方案。 国际罕见病日的设立是希望在各界的共同努力下,增加对罕见病患者的关爱活动,以促进社会对罕见病的认识,让罕见病患者“罕而不孤”。遭遇罕见病,每个家庭都有着许多无力与艰辛,而爱与坚持,让每一个罕见生命都有着独一无二的色彩!2023年的今天,是第十六届国际罕见病日(Rare Disease Day),让我们给予罕见病更多的关注,告诉大家,罕见病患者也可以拥有多彩人生! *本文仅用于学术交流,文章图片部分来自网络,对图片作者表示感谢,如有侵权,请留言联系删除。 |