近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训讲座项目已正式拉开帷幕。

【精心一小时】系列培训讲座全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。

【精心一小时】第9期将于2022年9月9日（周五）12：00正式直播，由首都医科大学附属北京安贞医院刘宇扬主任主持，继续邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、中国医学科学院阜外医院李建军教授、上海交通大学医学院附属仁济医院姜萌教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士参与研讨。

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）

是常见的常染色体单基因遗传性疾病，常见的突变为编码低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）及枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）的基因突变，其中LDLR基因突变致病约占FH基因突变的90%。FH临床特征为胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDC-C）水平显著升高、黄色瘤及早发和进展性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。根据发病机制和临床表型可分为纯合子FH（HoFH）和杂合子FH（HeFH），HoFH患病率为1/（16～30）万，HeFH患病率为1/（200～244）。