近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题直播讲座【精心一小时】，全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索，临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。

日前，第7期直播邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京协和医院田庄教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士围绕“左室致密化不全心肌病”展开研讨。

本次直播中，惠汝太教授分别就心肌致密化不全（left ventricular non-compaction, LVNC）的分类、患病率、临床表现、诊断、预后等内容展开分享，并重点就大家关心的LVNC能否结婚，能否生育，能否生育出健康孩子的问题展开讲解。

LVNC比肥厚型心肌病的预后更差，整个年死亡率5-12%，临床表现主要是容易形成血栓。77个致病基因会导致LVNC。TTN、LMNA、MYBPC3最常见，LaminA/C和RBM20基因突变的后果差，一定要警惕。

诊断LVNC时，推荐患者进行遗传咨询，一旦发现LVNC致病基因，一级亲属应当进行遗传检查，鉴别遗传型和非遗传型。LVNC女性患者可以怀孕，但是会增加早产和剖腹产的风险。推荐LVNC女性患者怀孕之前进行基因检测，如果携带基因突变，生育阻断能够保证患者生出健康的孩子。

直播中，惠汝太教授还分享到：对于携带致病突变的患者，发病年龄不同、没有临床表型的原因，在于修饰因素发挥作用，可以通过长期随访找到发病的修饰因素，改变患者的病情。

随后，马为主任就“LVNC的超声心动图表现”的诊断标准展开讲解，并指出：LVNC在临床上存在诊断困难的问题，LVNC表型特征也可见于运动员、高血压、妊娠人群，也可是心肌炎等疾病的一过性表现。这一点在LVNC诊治过程当中也凸显出基因检测的重要性。

直播中，侯青博士分享了两个病例。病例一是一位13岁的女性，因为心电图异常就诊，心脏超声显示左心室有明显的肌小梁，主要是在心尖，在肌小梁间区域有血液信号，非致密化心肌厚度（NC）与致密化心肌厚度（C）之比为2.8:1。左室射血分数出现下降EF45%。基因检测显示携带TNNI3基因上明确的已知心肌致密化不全致病突变。经过标准抗心衰治疗2年，心功能仍未得到改善。15岁时因心室颤动引发心源性猝死。

病例二是一位36岁的男性，加班劳累后出现头晕、乏力、心悸症状。由于症状复杂，患者接受了消化系统、神经系统等多项检查。最后心脏磁共振显示侧壁在心尖部肌小梁增多，心尖部非致密化心肌与致密化心肌比例达2.3，同时基因检测显示患者携带ACTN2基因上心肌致密化不全可疑致病突变。

针对上述两个案例，田庄教授提示目前心肌致密化不全的诊断过程还是复杂的，需要结合影像证据、临床证据和其他实验室检查证据（包括基因检测）综合判断。目前，LVNC没有特别新的、根治性的治疗手段，还是按照临床表型进行治疗。

短短一个小时的直播吸引了众多中国心血管领域医疗专家共同在线聆听并参与学术讨论，直播间的专家们更是讨论的意犹未尽。此次直播讲座为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室两大集团的战略联手必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。

已直播讲座

1. 基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理