近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题直播讲座【精心一小时】，全年计划开展12期(1期/月)，旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索，临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。

日前，第6期直播邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京协和医院田庄教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺(北京)医学检验实验室首席医学官侯青博士围绕“心脏淀粉样变你了解多少？”展开研讨。

本期直播中，惠汝太教授首先就上期直播讲到的心脏淀粉样变类型、筛查、诊断等内容进行复习，并重点对淀粉样变的治疗展开分享。

对于心脏淀粉样变的治疗，惠汝太教授总结如下：

心脏淀粉样变患者应避免使用地高辛，以防出现地高辛中毒。具体治疗手段需根据分型选择。AL-型心脏淀粉样变患者主要内科治疗手段有化疗、自体干细胞移植和免疫治疗。ATTR型心脏淀粉样变患者主要治疗手段有肝移植、基因沉默Genetic silencers、稳定转甲状腺素蛋白四聚体（tafamidis等）、纤维丝抑制剂Fibril inhibitors（绿茶、强力霉素等）及透析。

直播中，田庄教授重点就ATTR-CA的发病机制、分型、流行病学特征、临床表现等内容展开分享：

野生型（wild-type, ATTRwt）主要累及心脏，导致心室壁增厚、进行性心衰和心律失常，好发于60岁及以上人群，既往亦被称为系统性老年性淀粉样变性病(systemic senile amyloidosis, SSA)，90%以上患者为男性，中位生存期为诊断后43-57个月。保守估计，我国大概有几十万的患者群。

由于ATTR-CA的异质性及多系统的表现，与其他疾病存在重叠，易造成延迟诊断和误诊。ATTR-CA的心脏表现常见表现为左室肥厚+心衰；ATTRm-CA主要是心脏的表现，而ATTRwt-CA心脏外表现特别突出，会出现周围神经和植物神经病变（手麻、脚麻、肌肉萎缩、腹泻、便秘和体位性低血压等），如果再发现心脏增厚、心衰，就要高度怀疑是ATTRwt-CA。

田庄教授强调要特别注意ATTR-CA的对症治疗，例如禁用地高辛的使用。

ATTR-CA的治疗药物涉及稳定TTR药物（氯苯唑酸tafamidis、AG10）、抑制TTR合成药物、抑制TTR基因表达药物（Patisiran、Inotersen），目前仅有氯苯唑酸在国内上市。

最后，田庄教授总结，未来，ATTR-CA也会有潜在、比较大的患者群，关注高危人群的筛查，早期诊断尤为重要。

直播中，侯青博士给我们分享了病例，一个59岁的男性，因为胸闷三年入院，既往史有高血压5年和糖尿病2年。

超声心动图诊断为心尖肥厚型心肌病，双房内径增大，左室驰张功能减退，轻度二、三尖瓣返流。心电图诊断为阵发性室上性心动过速、左心室高电压、ST段改变，T波改变。实验室检查发现肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白I和B型利钠肽轻度升高。

初步诊断：阵发性室上性心动过速、肥厚型心肌病、肝功能不全、颈椎间盘突出、高血压和糖尿病。

基因检测结果：携带TTR明确的致病突变，MYBPC3可疑的致病突变。

在上述病例的基础上，专家们就 “有哪些临床症状存在的时候，需要考虑进行基因检测，筛查心脏淀粉样变？”、“选择心脏淀粉样变的基因检测，是单纯筛查TTR基因突变，还是心肌肥厚的Panel筛查更好？”等问题展开讨论：

田庄教授讲到，疾病的识别和早期诊断非常重要，心脏淀粉样变的预后与早治有关，现有的药物都不能清除心脏内的淀粉样物质，如果沉积的太多，即便用药，心肌里面沉积的淀粉样物质还是会导致严重的心衰和传导异常。诊断手段选择时，首先从临床的角度综合来考虑患者有哪种疾病的可能性，从可能的疾病入手，再通过心电图、核磁和活检等手段鉴别，基因检测会给我们一个很好的指向，但是基因和临床表型是不是符合，也需要通过一些客观的证据来证实。

马为教授也强调：基因检测可以帮助临床医生更好地聚焦下一步的诊断，但是在检查过程中，要结合临床表型综合分析。

惠汝太教授补充：基因检测存在的最大问题就是解读，要通过外显率和患者的年龄判断基因检测结果和临床表型是否符合，并建议积极面对基因检测，同时携带几个基因突变的患者预后差，早检测，可以早避免恶性事件的发生。

关于基因检测范围的选择，侯青博士建议临床医生结合患者的临床症状及自己的临床经验平衡基因检测范围，一开始就过窄的基因检测范围，可能会造成患者花费大量的时间成本。

一个小时的直播时间吸引了众多中国心血管领域医疗专家共同在线参与聆听并参与学术讨论，直播间的专家们更是讨论的意犹未尽，下一期的话题是“左心室致密化不全心肌病”，欢迎大家持续关注。

此次直播讲座为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺（北京）医学检验实验室两大集团的战略联手必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。