惠汝太教授，

中国医学科学院阜外医院，

北京协和医学院内科教授，

生化与基因组医学教授，

国家心脏中心，

国家心血管病重点实验室，

健康中国研究中心副主任。

2018年11月30日，第一届协和临床分子诊断大会在北京中国科技会堂隆重召开。中国医学科学院阜外医院惠汝太教授教授应邀出席。会上，惠教授做了《心血管疾病精准医学，路在何方》的报告，对心血管精准医学的临床意义及现状，对我们国家的医疗创新进行了深入的讲解。

心血管病为何需要实践精准医疗？

医疗差错呼唤精准医疗。根据美国医学研究所（Institute of Medicine，IOM）的报告，30%~50%的医疗健保预算消耗在无效的治疗上，每年因此损失医疗费用7350~9800亿美元。医疗不精准引起的医疗失误导致的死亡，数字更惊人。精准医疗是解决方案，不以我们的意志为转移，她定会发生，发展、发扬光大。

单基因心血管病可以精准，技术可行

心血管精准医疗已经成熟。目前全世界已经发现7000多种罕见疾病，80%是单基因变异所致。心血管单基因疾病有300多种，累及多达4000万国人。近20年来文献报道，基本确定2/3的心血管单基因疾病已经找到致病基因。

可以精准干预的心血管危险因素

（1）高胆固醇血症，患病率为1/500,中国大约有700万患者是家族性高胆固醇血症，为基因突变所致。家族性高胆固醇血症大约85%～90%漏诊，没有接受他汀治疗。杂合子患者，早使用他汀，心血管病风险降低48%；如果已经患冠心病，再用他汀，心血管病风险只能降低25%。基因检测可以早期发现不典型患者，早期干预危险因素，显著减少冠心病死亡风险。

（2）继发性高血压 ，至少2000万患者，其中包括单基因高血压至少17种，可以找到致病因素，进行针对病因的治疗，例如Liddle综合征、嗜铬细胞瘤、家族性高醛固酮等。

引起心脏性猝死的心血管疾病

包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感的室性心动过速、早复极综合征。这些疾病患者的心脏结构及冠状动脉无异常，有时首发症状或惟一表现即心脏性猝死。特别35岁以下的年轻人，更应当引起足够重视。基因诊断，可以早期发现携带遗传变异的患者，及早采取措施，防止心脏性猝死。

心肌疾病

包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常右心室心肌病、左心室致密化不全。在亚临床阶段或哑型心肌疾病，心脏肥厚与心腔扩大不明显，心脏功能也无明显改变，最早的临床表现可能就是心律失常，而最可靠的临床前诊断方法即基因诊断。如果发现患者及其家族有临床表现的成员携带了致病基因，则可以及早采取预防及治疗措施。

肥厚型心肌病是1/3青年运动员猝死的主要原因，以编码肌小节蛋白（心脏收缩的主力单位）的基因突变为主。目前已知50%~70%的肥厚型心肌病是由基因突变所致。基因突变的数目越多，临床后果越重，是预测心脏性猝死、心力衰竭的危险因素。

扩张型心肌病至少30%由基因变异所致，如肌小节基因，编码细胞骨架、细胞核膜的基因及复合转录因子基因等。全部扩张型心肌病患者中6.2%由核纤层蛋白（lamin A/C）基因（LMNA）突变导致。年轻发病，高外显率。接近20%的LMNA突变患者，恶心程度比较高，需要心脏移植。基因检测可以指导治疗。

还有限制型心肌病、致心律失常右心室心肌病、LVNC左心室致密化不全、大血管疾病 ，如马凡氏综合征、主动脉瓣二瓣化畸形与原发性肺动脉高压等，均有可以精准医疗的内容。

最后，惠院长总结道：心血管精准医疗虽然还不完备，但是已经成熟，我们需要用精准诊断精准医疗去服务患者，尤其是心脏性猝死患者，关系患者存亡，不容有失！我们需要组织起来、积累知识、不断创新，没有人能拦住我们前进的步伐！