2018年11月2日-4日，“第四届清华心脏论坛（The4th Tsinghua Heart Forum, THHF）暨清华-Mayo-Clinic心血管进展研讨会（Tsinghua-Mayo Clinic Cardiovascular Summit）”如约在北京龙城温德姆酒店召开。

北京华信医院心脏中心小儿科李小梅教授受邀参加了此次学术交流，并于3日下午进行了《儿童遗传性心律失常临床误诊分析及猝死生还病例分享》的主题演讲，详细讲授了儿童遗传性心律失常的国内外诊治现况。

遗传性心律失常是近年来儿童心血管医生关注的热点和难点，发病率虽然不高，但因其临床后果严重，部分病例首发症状就是猝死，给患儿及家长带来极大的身心创伤。

儿童遗传性心律失常最常见的为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）和先天性长QT综合征。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种较少见但严重的遗传性离子通道病，多发于儿童或青少年，猝死发生率高达30%，临床误诊率同样非常高。

2015年欧美的一项多中心研究，对226例<19岁CPTV患者进行了分析：首发症状到确诊时限平均为0.5（0-2.6）年，其中38%得患儿延迟诊断超过一年；56%（127/226）患儿早期被误诊：127名误诊的患儿中，31%被诊断为其他心律失常，21%诊断为迷走神经晕厥或良性晕厥，5%诊断为抽搐发作。

通过中国知网（CNKI）检索所有涉及儿童或青少年CPVT患者的中国文献报道，获得47例符合标准的病例临床资料（5-20岁），首发症状到确诊时限平均5.7±8.7年，1年内正确诊断率仅为19.5%，5年内也仅75.6%，最长正确诊断延迟时限长达36年。

本中心的一项12例CPVT临床及诊断误区分析显示，CPVT的院前误诊率高达83%（10/12），分别误诊为晕厥待查、癫痫、心律失常等，部分患儿长期服用抗癫痫药或普罗帕酮。

造成误诊的原因主要为：

1. 医生对疾病的认识不足；

2. 发病率相对低，易被忽视；

3. 首发症状即猝死；

4. 不适症状以晕厥为主，易被误诊为癫痫或LQTS；

5. 静息心电图、心脏超声、心内电生理检查通常正常。

因此，提高确诊率的方法主要有：

1. 加强对疾病的认识；

2. 询问家族史：晕厥、猝死；

3. 对晕厥前后表现的详细追问；

4. 动态心电图；

5. 运动试验（阳性率65%-87%）；

6. 埋藏性心律失常追踪器；

7. 药物刺激试验（不能行运动试验者）；

8. 基因学检查（阳性率49%-60%）。

先天性长QT综合征（LQTS）表现为心电图QT间期延长，易产生恶性心律失常（尤其是尖端扭转型室性心动过速TdP），如晕厥、猝死，临床误诊率同样很高。流行病学调查显示，40岁以下人群心源性猝死15%-20%为LQTS所致，在儿童中的比例更高。

本中心的58例经基因检测证实的LQTS患儿首发症状年龄6.2±3.9岁，而确诊年龄为8.0±4.1岁，院前明确为LQTS诊断率仅为17.2%，误诊为复杂心律失常、QT延长待查、心肌炎、晕厥待查、癫痫、心肌梗死、心肌病、血管迷走性晕厥等。

误诊的原因主要为医生意识不足，忽视对QT间期的关注。

接着，李小梅教授结合具体病例传授个人诊治心得，让与会者在宏观认识同时也能把握具体的诊治实践。

其中对于表现为复杂心律失常难以鉴别CPVT或LQTS病例，通过基因检测明确诊断为CPVT，得到有效治疗。

而对于发生不明原因晕厥的患儿，植入性心电活动监测仪―LinQ对其确诊或排除恶性室性心律失常发挥了较大作用。LinQ体积小、经皮下植入后能持续记录长达三年的心电数据，提升了对晕厥明确诊断的效率。

    最后，李小梅教授呼吁参会医务工作者，对于种种复杂的临床表现反复推敲，明确诊断，最终采取最适当的治疗方法，使患儿受益。