在中华医学会第二十次全国心血管年会，百世诺心血管精准医疗研讨会上，来自国家心血管病中心阜外医院临床研究中心独立PI、国家心血管病中心心血管重点实验室 独立PI宋雷教授以《心血管病诊疗如何迎接精准医学时代》为题，探讨了精准医学在心血管疾病临床诊疗中的价值与前景。

宋雷教授指出，2015年奥巴马提出奥巴马精准医疗后，虽然争议很大，但精准医学是未来发展的方向，2015年科技部举办首届国家精准医疗战略专家会议，并成立专家委员会，同年中国宣布启动精准医疗计划。精准医学涉及到疾病早期发现、分子水平疾病分型、个体化精准治疗、疾病危险评估预警、遗传阻断等方面。在美国，突变基因检�艘丫�是肥厚型心肌病（HCM）患者及其一级亲属的常规检�讼钅俊Ｒ蛭�该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何症状出现之前就出现恶性心律失常而导致猝死， 所以早期的诊断和评估极为重要。

随后，宋雷教授给大家介绍了一例与百世诺合作检测的肥厚型心肌病（HCM）的患者案例，指出疾病早期诊断及风险预测的重要性：父亲张某是确诊的HCM，小女儿和大女儿也通过基因检测确诊为HCM，医生建议他们通过基因检测做风险评估，因不想耽误上学，一家人准备等学校放假后再评估。非常遗憾，不幸很快就发生了，等张某再次带大女儿去就诊时，小女儿已经不在人世。后经百世诺HCM五维风险模型预测，父亲和女儿都属于HCM猝死高危人群。因为一旦发生猝死，便会造成无法挽回的家庭悲剧，所以对于HCM患者来说，明确诊断固然重要，对于猝死风险评估更是必要，这其中基因检测就起到了不可忽视的作用。

其实，测序只是实现基因检测的工具，基因检测是临床基因诊断的初步环节，基因检测出海量的数据，需要像解读心电图一样知道如何解读基因检测数据，所以解读才是基因测序的关键！由于中国人和外国人存在差异，根据中国人自己的数据库进行数据解读才更准确，所以基因检测公司拥有自己的数据库才是至关重要的。宋雷教授特别看重测序的服务和质量，是因为百世诺拥有两万中国人的遗传性心血管疾病的数据库，可以查找中国人自己的突变位点，而不是只参考国外的数据库，所以选择测序公司时，数据库是非常重要的一个考虑因素。

同时，宋雷教授提出心血管疾病患者治疗存在明显的个体差异，需要根据个体基因多态性和药物代谢类型，进行个体化治疗，提高药物疗效，降低毒副作用。最终，心血管疾病靶向药物治疗会如肿瘤靶向治疗一样带来诊疗的深刻变革。

【注】本文未经讲者本人审校，如有不当，请随时联系管理员，谢谢！管理员邮箱：liuxiaomin@bestnovo.com