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诺心平®(遗传性高血压筛查)
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  • 技术优势
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  • 检测内容
  • 检测流程

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我国高血压现状

据最新统计, 我国高血压患者已突破3.3亿,每3个成年人中就有1人患高血压。高血压的危害是损害心脏、脑和肾脏。据估计,中国大约有70%的脑卒中和40%的冠心病与高血压有关,高血压及相关疾病的致死致残人数也是慢性病中多的。

近年来中国高血压控制有了进步,但仍面临巨大挑战。在3.3亿高血压患者中,仅有52%知晓自己患有高血压,46%采取了治疗措施,而血压终得到有效控制的仅有17%左右。

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高血压发病机制:遗传是重要因素


高血压发病因素众多, 针对性用药难度大。在能够确认病因的高血压患者中,单基因遗传性高血压占据着越来越重要的位置。

单基因遗传性高血压继发于单个基因突变,可以单纯表现为血压升高,也可以表现为合并高血压的多种临床症状。发病年龄轻,药物治疗效果差,常呈家族性聚集发病,并向后代遗传。对于这类患者而言,一旦明确致病原因,绝大部分可以被有效控制或治愈。

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不同遗传背景下子女患高血压的几率

单基因遗传性高血压:传统检查难确诊

目前已确认的单其因遗传性高血压包括低肾素高血压、嗜铬细胞瘤两大组疾病,低肾素高血压往往表现为低肾素、血钾异常,包括家族性醛固酮增多症、Liddle综合征等。嗜铭细胞瘤临床后果严重,携带基因突变的嗜铬细胞瘤患者术后易于复发。其他的有多囊肾等以高血压为主要临床表现的综合征类病,检出率在60-70%,对于20岁以下的高血压患者检岀率会更高。

临床上,一般根据患者的临床表现生化检查以及影像学检查对疾病做出诊断,但是,单基因遗传性高血压的临床表现往往不典型,生化指标检出率低且易受外界因素干扰,影像学检查费用品贵且易漏诊。这使传统检测手段难以对单基因遗传性高血压做出明确诊断,为针对性治疗带来很大的困难。与传统检测方法相比,基因检测在众多方面优势明显。

明确诊断  可在患者出现症状前就做出早期明确诊断;

鉴别诊断  可帮助医生明确高血压的病因,并采取针对性治疗措施;

早期筛查  早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群,密切随访,早发现,早治疗;

风险评估  对家族性嗜铬细胞瘤患者,如携带致病突变,提示术后复查,警惕复发;多囊肾的基因突变携带者应进一步进行脑血管造影,警惕脑动脉瘤;

遗传阻断  基因检测可以发现致病基因突变,从而进行遗传阻断,让后代不再携带该变异,从而极大程度的降低高血压病发病的可能;

排除诊断  不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低,可正常生活(对于年幼者尤其重要)。

基因检测的意义

明确病因 明确诊断是有效治疗的基础,单基因遗传性高血压致病基因一旦明确,绝大部分可以被有效控制或治愈。

针对性用药 目前高血压只能根据临床经验采取尝试用药、联合用药的方法力求控制,很多患者历经多药齐用、多次调药仍不能有效控制血压。而通过基因检测确定突变位点后,明确病因,从而进行针对性用药,一步到位,缩短了药物调整时间,避免以身试药。

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诺心平®基因检测采用基因测序技术,对单基因遗传性高血压相关的已知致病基因的编码区进行全面检测,方便安全、快速,是针对单基因遗传性高血压更直接、更准确的检测方法,对于明确病因、缩短药物调整时间、指导临床治疗有重大意义。

准确性高  对碱基识别准确性性可达99.99%。

信息量大  覆盖已知单基因高血压编码区序列;能同时识别错义、插入、缺失等突变类型。

不受干扰  对致病基因进行检测,不受患者临床表现的影响。

性价比高  一次检测可鉴别目前国际上报道发现的几乎全部单基因遗传性高血压病;同等信息量检测费用仅为传统测序技术的1/20。

早期诊断  症状出现前或疾病极早期诊断的有效方法,为早期干预、减少重要脏器损害争取时间。

提示预后  基因突变型有助于判断疾病的临床转归和预后。

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1、40岁之前发病的、没有明显高血压风险因素(肥胖、长期烟酒史、长期熬夜)的高血压患者;年龄<30岁的强烈推荐。

2、年龄<20岁的高血压患者,即使不肥胖也建议检测。

3、有高血压家族史者,如果有早发高血压家族史的强烈推荐。

4、长期服用多种降压药物但血压控制仍欠佳者。

5、伴有低或高血钾,血钙、镁异常以及低肾素的高血压患者。

6、对于检测到单基因高血压致病基因突变患者的高危家属,建议通过Sanger测序进行同一基因突变检测。

7、如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁,推荐使用全外显子测序等二代测序技术(NGS)对不连锁患者重新进行基因筛查,检测是否存在其他致病基因突变。

8、先证者发现携带意义未明的基因变异时,应通过家系筛查明确变异致病性。



百世诺遗传性高血压基因组合检测中纳入了Liddle综合征、原发性醛固酮增多症等遗传性高血压相关共计200余个基因。采用二代测序的方法,在Illumina平台进行测序。

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说明:

1. 报告时间:30个工作日;

2. 采血说明:4 mL 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

3. 保存和运输:-20℃冻存,长途运输需用冰盒。



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