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诺心安®(心源性猝死基因检测)
  • 背景介绍
  • 技术优势
  • 适宜人群
  • 检测内容
  • 检测流程

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心源性猝死是人类突发死亡的第一杀手

据世卫组织统计,猝死占到所有自然死亡的12%,其中绝大多数为心源性猝死。即在急性症状出现1小时内,因各种心脏原因而自然死亡。发病隐匿突然,进展迅速,难以预测。

具体来说:

发病后即刻死亡者,几乎100%为心源性猝死;

发病后一小时内死亡者80%~90%为心源性猝死。

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全球范围来看,猝死是十分普遍的突发事件,而我国更是心源性猝死的第一大国。

据国家心血管病中心估算,我国每年猝死人数高达54.4万例,平均每分钟1人,位居全球之首。

这一数字相当于每年肺癌与胃癌死亡人数的总和,是每年车祸死亡人数的9倍!

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我国每年不同原因导致的死亡人数

“猝死基因”——破解心源性猝死迷局

研究发现青年心源性猝死的原因占比前三位分别为:肥厚型心肌病,冠状动脉异常以及离子通道病,而这些疾病的病因大部分都是由基因突变导致的,且以心源性猝死为首发临床表现。因此,这些可以引起心源性猝死的基因被称为“猝死基因”。在不同年龄段,心源性猝死的原因组成不同,但无论哪个年龄段,基因在猝死人群中都起着举足轻重的作用。

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青年心源性猝死的病因,HCM占36%

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        以上心血管疾病大部分都是由基因突变导致的,以心源性猝死为首发临床表现。因此,这些可以引起心源性猝死的基因被称为“猝死基因”。

在不同年龄段,心源性猝死的原因组成不同,但无论哪个年龄段,基因在猝死人群中都起着举足轻重的作用。

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检测意义

1、早期/明确诊断:尤其年轻HCM患者往往首发症状即为猝死,很难被挽救。只有基因检测才能未雨绸缪。

2、准确区分:不同基因突变导致的心血管疾病,临床表现可能相同或相似,传统检查对此难以区分。基因检测从分子层面进行精准分型、鉴别诊断,有助于指导用药及判断预后。

3、正确干预:基于基因检测结果,采取针对性的干预可以有效降低猝死概率。

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临床表现都是心肌肥厚梗阻,基因突变不同,适用的治疗方法也不同

4、避免遗传:明确家族中所有致病突变携带者,可通过选择性生育,从根本上杜绝致病突变在家系中的传递,彻底避免猝死悲剧的发生。

全新技术 诺心安®基因检测采用新一代基因测序技术,并以经典测序方法验证,检测精度高,耗时短,同等信息量检测费用仅为传统测序技术的1/20;

全面检测 该基因检测项目中囊括了目前已知的所有心源性猝死基因,并将持续更新;

权威解读 基于全面的基因检测结果,由中华医学会专家学组遗传咨询中心提供最为权威的报告解读,并结合患者的具体情况,针对性地提供精准预防和治疗指导,出具专业的个体化检测报告。

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1、合并心肌病、心律失常或高脂血症患者;

2、既往有肥厚型或扩张型心肌病病史或家族史者;

3、曾经有不明原因心悸和晕厥等疑似症状者;

4、既往有心律失常病史者,如室性心动过速等;

5、有心血管疾病家族史及猝死家族史者;

6、正常人群中的健康体检,特别是:

从事高强度脑力劳动、工作压力大的社会精英

从事特殊职业的人员如飞行员、航天飞行员等);

专业运动员以及从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人


百世诺心源性猝死基因组合检测纳入了遗传性心肌病(包含肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等)、遗传性心律失常(包含LQTs、Brugada综合征等)、遗传性高脂血症(包含家族性高胆固醇血症等)、遗传性大血管病(包含马凡氏综合征、家族性胸主动脉瘤等)相关致病基因包括MYBPC3、MYH7、KCNH2、LDLR、FBN1等350余个,采用二代测序的方法,在Illumina平台进行测序。

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说明:

1. 报告时间:30个工作日;

2. 采血说明: 4 mL 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

3. 保存和运输: -20℃冻存,长途运输需用冰盒。


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